암의 분자 진단

암종

분자 유전자 검사는 전세계 암 환자의 검사 및 치료에 없어서는 안될 부분입니다.

종양이 나타나는 이유는 돌연변이, 즉 돌연변이입니다. 인체의 수십억 개의 세포 중 하나에서 발생하는 유전자 장애. 이 돌연변이는 세포의 정상적인 기능을 방해하여 신체 전반에 걸쳐 통제되지 않고 무제한으로 성장, 번식 및 분포를 유발합니다-전이. 그러나 이러한 돌연변이가 존재하면 종양 세포를 건강한 세포와 ​​구별하고 환자의 치료 에이 지식을 사용할 수 있습니다.

각각의 개별 환자의 종양 분석 및 잠재적 표적 분자의 개별 목록의 형성은 임상 실습에서 분자 유전자 분석 방법의 도입으로 인해 가능 해졌다. 분자 종양학의 과학 실험실 N.N. Petrova는 암 환자와 그 친척을 대상으로 모든 현대 분자 유전자 연구를 수행합니다..

유전자 연구는 누구에게 어떻게 도움이 될 수 있습니까??

  • 종양학 진단이 확립 된 환자는 효과적인 약물 요법을 선택하는 데 도움이됩니다..
  • 유방암, 난소 암, 위암 또는 췌장암 진단을받은 50 세 미만의 환자-종양 학적 소인의 존재를 판단하고 치료 조정.
  • 불리한 가족 "종양 병력"을 가진 건강한 사람들은 종양학 적 소인의 존재를 결정하고 사전에 종양을 조기에 발견하기위한 예방 조치를 취해야합니다.

NMIC 종양학. N.N. Petrova는 유방암에 대한 유전 적 소인의 진단과 관련된 모든 활동을 수행합니다..

모든 사람은 우리 나 후손에게 위험한 일부 돌연변이의 운반자입니다. 종양 유전자 연구의 첫 번째 영역은 게놈 시퀀싱을 사용하여 유전 돌연변이를 식별하는 것입니다. 두 번째 방향은 종양 자체와 관련하여 세포가 획득 한 돌연변이의 스펙트럼에 대한 연구입니다. 이것은 또한 종양의 DNA 서열과 신체의 DNA 서열을 비교하기 위해 전체 유기체의 게놈에 대한 연구가 필요합니다. 따라서 앞으로는 모든 종양을 치료해야합니다..

분자 유전자 연구는 원격으로 수행 할 수 있습니다

종양학 연구소에서 유전자 검사를 받기 위해 N.N. 페트로바는 상트 페테르부르크에 오지 않아도됩니다. 분자 종양 과학 연구소는 우편으로 연구 자료를 접수합니다. 러시아 우편 (평균 배달 시간-2 주)과 특급 우편 (배송 시간 2-3 일)으로 우편 또는 소포로 편지를 보낼 수 있습니다..

생물학적 물질을 어디로 어떻게 보내는 지에 관한 정보를주의 깊게 읽어 NRC 종양학에 안전하게 전달하십시오. N.N. Petrova와 연구 비용을 지불하고 결과를 얻는 방법 :

연구에 필요한 재료 :

  • 모든 병리학 적 물질 : 파라핀 블록 및 안경. 슬라이스의 품질이 좋지 않거나 중요한 세부 사항을 식별하기 위해 추가 슬라이스가 필요할 수 있습니다.
  • 탈산 소화 된 혈액.

소포에 동봉 할 서류 :

  • 분자 유전학 연구 추천
  • 종양 물질의 분자 유전 연구 방향
  • BRCA1 / 2 유전자의 유전 돌연변이 분석 방향 (유전 돌연변이의 표준 및 고급 분석)
  • 유전 돌연변이 분석 방향 (BRCA1 / 2 유전자 및 기타의 전체 서열 분석)
  • 환자 및 지불 인 여권 사본-기본 정보가 포함 된 스프레드 + 등록 (결제 영수증을 제공해야 함)
  • 연락 정보 :
    - 휴대 전화 번호 (분석 준비 SMS 알림 용)
    - 이메일 주소 (결과를 이메일로 보내기)
  • 사전 진술서 또는 협의 의견 사본 (있는 경우)
  • 제공된 자료의 조직 학적 결론 사본 (있는 경우)

분자 유전자 연구의 가격은 가격표에 표시되어 있습니다..

환자의 혈액에 필요한 분자 유전자 연구는 다음과 같습니다.

  • 유전 돌연변이 (BRCA1,2 등)
  • 다형성 UGT1A1 * 28
  • 1p / 19q 코드화 감지 + 블록 및 유리
  • 병리학 적 물질의 환자와의 제휴 확인

혈액 튜브를 보내는 특징 :

  • 정맥혈의 필요한 양 3-5 ml.
  • 음식 섭취에 관계없이 하루 중 언제든지 혈액 샘플링을 수행 할 수 있습니다..
  • EDTA (보라색 캡)가있는 튜브에서 혈액 채취.
  • 내부에 코팅 된 항응고제와 혈액을 혼합하려면 닫힌 튜브를 여러 번 부드럽게 뒤집어 야합니다..
  • 실온에서 2 주 동안 혈액 튜브를 운반 할 수 있습니다..

중대한! 패키지에 문서를 넣는 것을 잊지 마십시오. 전화 번호와 이메일 주소를 남겨주세요.

유전성 암 검사

Genetico Oncogenetic Test는 증거가있는 테스트입니다.
테스트 후에는 207 개 유전자의 돌연변이에 의해 결정되는 거의 모든 형태의 유전성 암 발병 위험에 대한 신뢰할만한 그림을 얻을 수 있습니다..
현재까지 소인을 평가하는 가장 신뢰할 수있는 방법은 유전자 종양 검사입니다..

이 분석의 결과는 정확하며 돌연변이가 확실하게 감지됩니다. 이와 별도로, 종양 표지자에 대한 대중적인 테스트는 논증 적 검증 기술이며, 어떤 경우에는 위양성 또는 위음성 결과를 제공한다는 논란의 여지가 있습니다. 후자는 상당한 증거없이 약물의 불합리한 처방전 및 외과 적 중재로 이어질 수 있습니다..

종양 유전자 검사가 귀하에게 적합한 경우

분석은 어떻습니까

유전되는 여러 형태의 암이 있습니다.

연구 방법

연구 방법-차세대 시퀀싱 (NGS) 고성능 DNA 시퀀싱 시퀀싱, 즉 DNA 뉴클레오티드 서열을 결정하는 것은 고정밀 분자 분석 방법을 의미합니다. 207 개 유전자의 돌연변이가 조사되었다 :

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2 D1 DX, DX1 DX, DX1 DX, DX1 DX, DX1 DX, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCFAN, FANCCL, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN PAN Pdgfra Pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USC2UD UDBB2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

분석을
기록적인 시간에

암 치료의 새로운 기능 : 유전자 검사로 환자 예측을 변경하는 방법

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오늘날“암”이라는 단어는 많은 질병을 감추고 있으며, 각 질병에는 고유 한 특성이 있습니다. 종양학의 맞춤형 치료법은 전 세계의 의사와 과학자들이 기대하는 새로운 접근법입니다. 어떤 경우에 종양이 유전자 검사됩니까? 유전 적 소인이 암 감수성을 결정할 수 있습니까??

우리는 부인과 종양학의 개인화 된 치료가 표준 관행이 된 러시아 최초의 클리닉 인 유럽 의료 센터의 부인과 및 부인과 클리닉 책임자 인 부인과 의사, 블라디미르 노 소프 (Vladimir Nosov)와 이에 대해 이야기했습니다..

왜 "Angelina Jolie Gene"을 찾는가?

일반적으로 유방암과 난소 암은 약 60 세 이상의 여성에서 발생합니다. 여성이 어릴 때 아프면“Angelina Jolie 유전자”로 알려진 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이 중 하나의 소유자 일 가능성이 높습니다..

정상 상태에서, 이들 유전자는 다양한 손상 후 DNA의 회복에 관여하여 종양 퇴행으로부터 세포를 보호한다. 이 유전자에서 돌연변이가 발생하면 건강한 세포는 보호되지 않으며 스스로 악성이 될 수 있습니다. BRCA 1/2 돌연변이로 유방암이 발생할 확률은 최대 80 % (돌연변이없는 여성의 경우 약 10-12 %), 난소 암 발병 위험-최대 40-45 % (인구, 약 1, 5 %).

모든 연령에서 발생하는 악성 난소 종양의 약 15 %는 유전 적 기준, 즉 신체의 다른 모든 세포에서도 발견되는 BRCA 돌연변이를가집니다. 왜 알아야 하는가? 오늘날, 난소 암에 걸리는 돌연변이의 운반체를 위해, 돌연변이 체가 운반체와 "작동하지 않는"특수 표적 약물이 존재하기 때문입니다. 이러한 약물을 PARP 억제제라고합니다..

대부분의 경우, 화학 요법의 첫 번째 줄 이후 에이 약의 임명은 약 3 년의 완화를 제공합니다..

추가 연구에 따르면 돌연변이는 발아 유발뿐만 아니라 신체의 모든 세포에 존재할 수 있음이 밝혀졌습니다. BRCA 유전자의 추가 15-20 % 돌연변이는 종양 세포에서만 발생하지만 혈액 및 신체의 다른 세포에는 존재하지 않습니다. 이러한 돌연변이를 체세포라고합니다. 그들은 유전되지 않고 다른 종양학 질환의 발병 위험을 증가시키지 않지만 종양 세포에서 돌연변이를 발견 한 환자도 PARP 억제제로 치료할 수 있습니다.

EMC Oncology Institute에서는 난소 암 환자에게 BRCA 종양 및 혈액 유전자의 완전한 서열 분석을 제공합니다. 이를 통해 가장 효과적인 맞춤형 치료법을 선택할 수 있습니다. 유전 적 돌연변이 인 경우-돌연변이를 가진 어린이, 자매, 형제, 부모 및 환자에게 반드시 유전 검사를 실시하는 것이 좋습니다-유방암에 대한 추가 검사를 받아야하며, 그 위험은 엄청나게 증가합니다.

나쁜 상속

유전 변이는 암컷과 수컷 모두에서 50 % 확률로 어린이에게 전염됩니다. 운송 업체에 암의 위험을 줄이기위한 특수 모니터링 프로그램 및 예방 조치를 권장하고 생식 기능 유지 문제에 대해서도 논의합니다..

예를 들어, 다른 날 저는 57 세의 난소 암 환자를 대상으로 수술을했습니다. 계획된 조직학에서 종양의 악성 특성이 확인되었습니다. 우리는 종양의 유전자 연구를 수행하여 BRCA1 돌연변이를 밝혀냈다. 돌연변이가 체세포 성 (종양에만 존재)인지 또는 발암 성 (유전성)인지 확인하기 위해 완전한 유전자 혈액 검사를 수행했습니다. 돌연변이는 유전 적 인 것으로 밝혀졌습니다. 불행히도이 돌연변이를 물려받은 환자의 두 딸이 검사를받는 것이 좋습니다. 쌍둥이 여성은 현재 31 세이며 아직 임신과 출산을 계획하지 않았습니다. 나는 생식기 전문의에게 가서 자극을 받고 알을 얼릴 것을 권장하며 35 세가 된 나이부터 난소 암의 위험이 증가하기 시작하고 난소와 난관을 예방 적으로 제거 할 수 있습니다. 이 경우 자궁을 구할 수 있으며 앞으로는 생물학적 자녀를 낳을 수 있습니다..

또한, IVF 동안, 착상 전 진단이 수행 될 수 있고 돌연변이를 상속받지 않은 배아가 이식 될 수있다. 따라서 미래 세대는 이미 보호 될 것입니다..

자궁암-종양의“세로”가 예후에 미치는 영향

자궁 내막 암 (자궁암)은 여성에서 가장 흔한 부인과 질환입니다. 오늘날, 맞춤 치료 덕분에 그의 치료 접근 방식도 변화하고 있습니다..

최근까지 자궁 내막 암에는 두 가지 유형이 있다고 믿어졌습니다. 가장 빈번하고 첫 번째 유형은 과체중 환자에서 발생하며 종종 당뇨병과 고혈압이 동반됩니다. 두 번째는 과량의 에스트로겐과 관련이없는 장 액성이며 더 공격적입니다. 임상상을 바탕으로 의사들은 수술 후 추가 치료의 필요성을 결정했습니다. 오늘날 종양 생물학에 대한 더 나은 이해 덕분에 우리는 이러한 유형이 2 개가 아니라 4 개라는 것을 알고 있습니다. 그리고 그들 각각에 대해 특별한 치료가 제공됩니다. 우리가 다루는 자궁 내막 암의 유형을 결정하려면 면역 조직 화학 연구로 시작하기에 충분합니다..

각 자궁 내막 종양은 단계에 관계없이 질병의 유리한 예후를 나타내는 특정 분자의 존재를 검사합니다. 예를 들어, P53 유전자에서 돌연변이의 존재는 덜 유리한 예후를 나타낸다. 이 경우 관찰뿐만 아니라 화학 요법 또는 방사선 요법을 사용한 추가 치료를 권장합니다.

자궁의 일부 암과 난소 및 유방의 일부 암은 유전자 증후군 인 린치 증후군을 기반으로합니다. 우리가 종양에서 린치 증후군의 증상을 발견하면 환자를 완전한 유전자 검사로 간주합니다. 린치 증후군을 유발하는 돌연변이의 운반체가 자궁암 만이 유일한 질병이 아니기 때문에 이것은 중요합니다. 특히, 그들은 어린 나이에 대장 암의 위험이 증가합니다..

대장 암이 발생한 후 자궁의 첫 번째 암이 종종 발생합니다..

따라서 Lynch 증후군의 운반자는 45-50에서가 아니라 훨씬 더 일찍-30에서 대장 암 검사를 시작하고 6 ~ 12 개월마다 대장 내시경 검사를 수행하여 질병의 발병을 놓치지 않는 것이 좋습니다.

자궁암 환자의 린치 증후군 발견은 치료에도 영향을 줄 수 있습니다.

린치 증후군 환자의 후기 단계에서, 우리는 환자의 예후를 향상시킬 수있는 펨 프로 리 주맙으로 특정 면역 요법을 처방합니다..

종양의 유전자 프로파일 링은 진단뿐만 아니라 종양의 생물학에 대한 이해를 바탕으로 종양학에서 완전히 개인화 된 치료법에 접근 할 수있게 해주는 엄청난 돌파구입니다. 환자에게 이것은 더 나은 결과를 제공하는 정확하고 고도로 전문화 된 치료를받을 수있는 기회이며 유전성 암의 경우 위험한 질병으로부터 미래 세대를 보호 할 수있는 능력입니다.

발표의 사진 : Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

결장 직장암의 소인

연구 개요

결장 직장암 (대장 암 및 직장암)은 세계에서 가장 흔한 종양학 질환 중 하나입니다. 인구의 약 10 %는 유전 적 소인이 있습니다. 우선, 병리학의 위험에 처한 사람들이 위험에 처해 있습니다..

결장 직장암의 증상은 다양하고 비특이적입니다. 종종, 그것은 이전에 형성된 선종 용종에서 발생합니다. 결장 폴립의 적시 탐지 및 제거는 암을 예방할 수 있으며 유리한 예후를 특징으로하므로 정기적 인 검사가 중요합니다. 진단 도구 연구 중에서, 생검을 통한 irrigoscopy 또는 대장 내시경 검사는 종양 조직을 확인하는 데 사용됩니다. 결장 직장암의 치료는 환자의 연령과 건강뿐만 아니라 그 위치, 크기 및 확산 정도에 달려 있습니다. 수술은 대장 암의 일반적인 치료법입니다..

유전자 연구는 대장 암의 위험을 특징 짓는 유전자 마커 LOC727677 G (g.41686854) T의 상태를 분석하는 것으로 구성됩니다. 분석은 일반적인 소인을 나타내며 MSH2 및 MLH1 유전자와 관련된 희귀 형태의 초기 가족 결장암의 진단과 관련이 없습니다 (유전 비-성질 대장 암, 린치 증후군). Locus LOC727677 (8q24)은 MYC 유전자와 직접 상호 작용하는 영역으로, 원 종양 유전자 합성의 조절 장애 (세포 성장, 분열 및 분화 조절에 관여하는 단백질을 암호화 함)로 인해 악성 신 생물의 발달에 종종 주도적 인 역할을하는 영역입니다..

결장의 내부 표면은 세포 손상을 초래할 수있는 많은 요인과 접촉합니다. 따라서 장 벽을 감싸는 세포는 지속적으로 업데이트됩니다. 세포의 성장을 제어하는 ​​유전자에 영향을 미치는 돌연변이는 통제되지 않은 분열을 유발할 수 있으며, 이는 일반적으로 전 암성 종양 (종양 폴립)을 유발합니다. 치료가 제 시간에 시작되지 않으면 결국 암으로 발전 할 수 있습니다.

병리학이없는 상태에서 유전 적 위험이 확인되는 경우 주요 예방 방법은 장기 추적 관찰, 모든 종양 전 상태의 적시 치료 및 암 위험을 증가시키는 요인 제거.

결장 직장암 발병에 기여하는 요인 :

  • 영양 특징 (동물성 지방이 풍부한 육류 및 식품의 높은식이 함량 및 식물성 식품의 낮은 함량);
  • 과도한 알코올 소비;
  • 흡연;
  • 55 세 이상;
  • 앉아있는 생활 양식;
  • 유전 (질병의 유전 전염 가능성은 가족 용종증 증후군의 존재를 입증합니다. 암 또는 결장 용종 환자와의 1 차 관계의 친척 중에서 대장 암 발병 위험이 약 3 배 증가합니다).
  • 염증성 장 질환 (궤양 성 대장염, 크론 병, 10 년 이상의 질병 지속 기간을 가진 췌장염);
  • 결장 선종의 병력;
  • 확산 성 가족 용종, 단일 및 다중 용종, 융모 종양;
  • 여성의 내부 생식기 또는 유방암의 병력;
  • 가족 암 증후군;
  • 면역 결핍 상태;
  • 위험한 산업 분야에서의 작업 (석면 근로자 중 대장 암 발생률이 높음).

연구가 예정된 경우?

  • 질병의 가족력이있는 경우 (근친 한 친척에서 진단 된 결장 직장암 또는 선종 성 용종의 존재).
  • 결장과 다른 기관 (유방 샘, 자궁, 전립선)에 국한된 원발성 종양.

암 유전자 분석

암은 매년 수백만 명의 생명을 주장하는 질병으로 사망 원인 중 심혈관 질환에 이어 두 번째입니다. 과학자와 종양 전문의는 오랫동안 그와 싸우고 있으며 점점 더 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이되는 새로운 도구를 지속적으로 도입하고 있습니다. 지난 수십 년 동안 전장은 조직 학적 및 세포 수준에서 분자 유전학으로 크게 이동했습니다..

이전에 암의 세포의 모양과 행동이 변하는 것으로 알려졌다면, 이제 과학자들은 유전자와 개별 분자 수준에서 과정을 이해하려고 노력하고 있습니다. 이것은 분자 생물학의 발전으로 가능해졌으며이 분야에서 상당한 성공을 거두었습니다..

인체의 각 세포에는 약 3 만 개의 유전자가 들어 있습니다. 그중에서도 세포의 생장과 번식을 조절하는 세포가 있으며 그 수명은 손상된 DNA를“수리”하는 역할을합니다..

암은 돌연변이로 인해 발생하여 이러한 유전자가 오작동하기 시작합니다. 유전 적 결함은 우연히 또는 외부 요인에 노출 될 때 발생합니다 : 흡연, 자외선, 음식의 발암 물질 및 환경. 사람은 부모의 일부 돌연변이 (유전 적)를 받고 다른 사람은 (생중).

각 암은 독특하고 자체 돌연변이 세트를 가지고 있습니다. 그리고 이러한 차이는 예후, 특정 약물에 대한 암 세포의 민감성에 크게 영향을 줄 수 있습니다. 특별한 유전자 검사로 알아내는 데 도움이됩니다..

표시 :

종양학의 유전 연구는 중요한 문제를 해결하는 데 도움이됩니다.

  • 유전 돌연변이를 감지하고 암의 위험을 평가하고 적시에 예방 조치를 취하십시오..
  • 사람에게 암 위험 증가와 관련된 유전 적 결함이 있는지 확인하여 자녀에게 전염시킬 수 있음.
  • 종양의 "분자 유전자 초상화"를 만들고 그것이 어떤 약물에 민감한 지 알아보십시오..

암과 관련된 돌연변이에 대한 모든 유전자 연구는 두 가지 큰 그룹으로 나눌 수 있습니다 : 건강한 사람들이 위험을 식별하기 위해 수행하는 것과 암 환자가 종양 세포를 연구하고 올바른 치료를 선택하기 위해 수행하는 것. 각 그룹은 자신의 간증이 있습니다.

이미 암 진단을받은 사람에 대한 검사

일반적으로 이러한 치료는 표준 치료 방법이 도움이되지 않는 후기 암 단계에서 처방됩니다. 이 검사는 질병을 진단하고 개인별 치료법을 선택하며 예후를 평가하는 데 사용됩니다..

이 그룹의 가장 일반적인 연구 :

  • 흑색 종 : BRAF 유전자의 돌연변이 연구.
  • 비소 세포 폐암에서 : EGFR, BRAF, ALK 유전자.
  • 결장 및 직장암의 경우 : KRAS 유전자.
  • 유방암에서 : HER2 유전자.
  • 난소 암에서 : BRCA1, BRCA2 유전자.

이러한 돌연변이는 종양 세포에서만 발생합니다. 나머지 신체의 건강한 조직에서는이 유전자가 정상적으로 작동합니다..

건강한 사람들을위한 위험 평가 분석

사람은 부모로부터 유전 돌연변이를받습니다. 그들은 생식 세포에 존재합니다. 즉 인체의 모든 세포가 세포를받습니다. 현재 유전자 검사를 사용하면 다음 유형의 암 발병 위험이 증가 할 수 있습니다.

  • 난소;
  • 유선;
  • 갑상선;
  • 콜론
  • 콩팥;
  • 전립선;
  • 위;
  • 신장.

또한 유전자 연구는 결합 조직의 흑색 종, 육종-악성 종양의 위험을 평가하는 데 도움이됩니다..

미국 임상 종양 학회 (American Society of Clinical Oncology)의 전문가 (American Society of Clinical Oncology)는 가족에서 특정 유형의 악성 종양이있는 사람들을 위해 유전 적 돌연변이에 대해 유전 적 연구를 수행 할 가능성을 고려할 것을 권장합니다. 종양 전문의, 임상 유전학자는 검사의 필요성에 대한 올바른 결정을 내리는 데 도움이 될 것입니다.

분석 결과?

유전자 검사는 암의 위험 증가와 관련이있는 유전자를 보여줍니다. 이러한 돌연변이가 발생할 수있는 두 그룹의 유전자가 있습니다..

원핵 생물은 세포 분열 활성화 단백질을 암호화한다. 일반적으로 특정 시간에만 켜야합니다. 원 종양 유전자에서 돌연변이가 발생하거나 과도하게 활성화되면 (예를 들어, 사본 수의 증가로 인해), 암종이되고 정상 세포는 종양이됩니다.

종양 유전자의 일반적인 예는 EGFR 및 HER2입니다. 이들 수용체 단백질은 세포막에 통합된다. 활성화되면 일련의 생화학 반응을 시작하여 세포가 적극적으로 통제 할 수 없게 번식하기 시작합니다. 원 종양 유전자의 모든 돌연변이가 획득되며 유전되지 않습니다..

종양 억제 유전자는 세포 재생을 제한하고, 손상된 DNA를 복구하며, 소모 된 세포의 "사망"을 담당합니다. 암은 돌연변이의 결과 로이 유전자의 기능에 대한 대처가 중단된다는 사실 때문에 발생합니다. 예를 들어, BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 복구를 담당합니다. 유전 돌연변이가 있으면 여성은 유방암 및 난소 암 진단의 위험이 높아집니다..

유럽 ​​클리닉은 주요 외국 실험실과 협력합니다. 그들은 인간의 DNA를 빠르게 연구하고 수백 가지 유전자의 변화를 감지하는 데 도움이되는 최신 시퀀싱 기술을 사용합니다.

  • 염기의 대체-유전자 코드의 "편지";
  • 결실-염색체 부위의 손실;
  • 삽입-염색체의 "추가"DNA 삽입;
  • 특정 유전자의 사본 수의 변화;
  • 융합 돌연변이-유전자 융합으로 새로운 하이브리드 유전자가 형성됩니다.
  • 미세 위성 불안정성;
  • 종양 돌연변이 부하.

금기 사항이 있습니까??

유전자 검사는 몇 가지 부정적인 영향을 줄 수 있습니다. 건강한 사람이 암 위험 증가와 관련된 돌연변이가 있음을 알게되면 이것은 강한 정서적 충격이 될 수 있습니다. 의사는 가족에게 위험에 대해 알 수 있도록 가족에게 알리는 것이 좋습니다. 그러면 가족 분위기가 더 스트레스를받을 수 있습니다. 유전자 분석만으로는 저렴하지 않습니다. 개인화 된 치료법을 선택하기 위해 암 환자가 수행하면 연구 결과에서 권장하는 약물도 매우 비쌀 수 있습니다..

분석은 어떻게 이루어 집니까?

유전 적 돌연변이에 대해 이야기한다면 정맥에서 혈액을 기증하여 충분합니다. 암의 "분자 유전자 초상화"를 편집하려면 악성 종양 조직의 샘플 인 생검이 가장 필요합니다. 혈액에서 순환하는 종양 세포의 DNA를 검사 할 때 액체 생검이라는보다 현대적인 기술이 있습니다..

결과는 얼마나 신뢰할 만합니까?

현대 유전자 연구를 이용한 돌연변이 검출 정확도는 거의 95 %입니다.

결과의 정확성에 영향을 줄 수있는 것.?

분석이 신뢰할만한 결과를 나타내려면 종양 전문의가 생검을 올바르게 수행하고 조직 고정 기술 (특별한 치료법)을 준수해야합니다. 재료를 실험실로 보내는 조직은 운송 규칙을 준수해야합니다. 그렇지 않으면 연구가 작동하지 않습니다..

분석의 해독

유전 적 돌연변이에 대한 분석이 부정적인 결과를 보이면, 사람에게 특정 악성 종양이 발생할 위험을 증가시키는 유전 적 결함이 없음을 의미합니다. 그러나 이것이 결코 암에 걸리지 않을 것이라는 의미는 아닙니다. 그 위험은 약간 낮습니다. 마찬가지로 긍정적 인 결과는 환자가 반드시 암 진단을 받아야한다는 의미는 아닙니다. 위험이 증가했으며 예방 조치가 필요할 수 있습니다..

때로는 유전 적 돌연변이에 대한 연구 결과가 의심 스럽습니다. 이러한 경우 많은 종양 전문의와 임상 유전학자는 암의 위험이 여전히 증가한다고 생각하고 예방 조치를 권장합니다. 많은 경우에 가까운 친척을 분석하면 상황을 분명히하는 데 도움이됩니다..

때때로 유전자의 알려지지 않은 변화가 감지됩니다. 이것이 규범의 변형인지 중립적 돌연변이인지 또는 암의 위험을 증가시키는 지 확실하지 않습니다.

효과적인 치료법을 선택하기 위해 종양학 환자에서 분석을 수행하면 검사실은 다음을 나타내는 주치의에게 보고서를 보냅니다.

  • 돌연변이 검출;
  • 이러한 돌연변이가 나타나는 과학 출판물의 목록;
  • 이러한 유전 적 결함으로 암 치료를 위해 승인 된 약물;
  • 현재 이러한 유형의 암 치료를 위해 승인되지 않았지만 유사한 돌연변이를 가진 다른 악성 종양과 싸우는 데 성공적으로 사용되는 약물.

이 정보를 바탕으로 종양 전문의는 추가 치료를 결정합니다..

유럽 ​​클리닉에서의 암 유전자 연구

유럽 ​​클리닉은 필요한 경우 암 환자에게 맞춤형 치료를 처방하고 질병 진행을 늦추고 수명을 연장하기 위해 모든 것을 갖추고 있습니다. 우리는 러시아에 등록 된 최신 세대의 모든 약물을 사용하고 종양학에서 유전자 연구를 수행하는 주요 유럽 및 미국 실험실과 협력합니다..

우리는 다른 클리닉에서 더 이상 할 수 없다고 말했거나 이전에 처방 된 치료가 도움을 중단했다면 어떻게 도울 수 있는지 알고 있습니다. 문의하기.

암 유전자 분석

암 발병률이 높기 때문에 종양 전문의는 매일 조기 진단 및 효과적인 치료 문제를 처리합니다. 암에 대한 유전자 분석은 암을 예방하는 현대적인 방법 중 하나입니다. 그러나이 연구는 신뢰할만한 것이며 모두에게 할당되어야합니까? -과학자, 의사 및 환자를 걱정하는 문제.

적응증

오늘날 암에 대한 유전자 분석은 암 병리가 발생할 위험을 밝힙니다.

  • 유선;
  • 난소;
  • 자궁 경부;
  • 전립선;
  • 폐;
  • 내장과 결장.

또한 일부 선천성 증후군에 대한 유전자 진단이 있으며 그 존재로 인해 여러 기관의 암이 발생할 가능성이 높아집니다. 예를 들어, Li-Fraumeni 증후군은 뇌암, 부신, 췌장 및 혈액의 위험을 나타내며 Peitz-Egers 증후군은 소화 시스템 (식도, 위, 내장, 간, 췌장)의 암 병리 가능성을 나타냅니다..

그러한 분석은 무엇을 보여 줍니까??

현재까지 과학자들은 종양학의 발달로 이어지는 많은 유전자의 변화를 발견했습니다. 매일 수십 개의 악성 세포가 우리 몸에서 발생하지만 특수 유전자 덕분에 면역계가 그에 대처할 수 있습니다. 그리고 특정 DNA 구조가 고장 나면이 유전자가 올바르게 작동하지 않아 종양학이 생길 수 있습니다..

따라서 BRCA1 및 BRCA2 유전자는 난소 암 및 유방암 발병으로부터 여성을 보호하고 전립선 암 남성을 보호합니다. 반대로, 이들 유전자의 실패는 이러한 국소화의 암종 발병 위험이 있음을 보여준다. 암에 대한 유전 적 소인 분석은 이들 유전자와 다른 유전자의 변화에 ​​대한 정보 만 제공합니다..

이 유전자의 실패는 유전됩니다. 모든 사람은 안젤리나 졸리의 경우를 알고 있습니다. 그녀의 가족에게는 유방암이 있었으므로 여배우는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이를 밝혀내는 유전자 진단을 받기로 결정했습니다. 사실, 의사 가이 경우 도움을 줄 수있는 유일한 것은 돌연변이 유전자에 대한 적용 지점이 없도록 유방과 난소를 제거하는 수술을 수행하는 것이 었습니다.

시험 응시에 대한 금기 사항이 있습니까?

이 분석을 통과하는 데 금기 사항이 없습니다. 그러나 일상적인 검사로 사용해서는 안되며 혈액 검사와 동일해야합니다. 결국, 진단 결과가 환자의 심리적 상태에 어떤 영향을 미치는지는 알려지지 않았습니다. 따라서 분석은 엄격한 징후, 즉 혈액 친척 또는 전암 상태의 환자 (예 : 양성 유방 형성)에서 암의 등록 된 경우에만 처방되어야합니다..

분석은 어떻게 이루어지고 준비가 필요합니까??

유전자 분석은 단일 혈액 샘플링으로 수행되므로 환자에게는 매우 간단합니다. 혈액이 분자 유전자 연구를 거친 후 유전자의 돌연변이를 결정할 수 있습니다..

실험실에는 특정 구조에 특정한 몇 가지 시약이 있습니다. 단일 혈액 샘플링을 위해 여러 유전자 검사 가능.

이 연구는 특별한 준비가 필요하지 않지만 헌혈시 일반적으로 허용되는 규칙을 따르는 것이 아프지 않습니다. 이러한 요구 사항에는 다음이 포함됩니다.

  1. 진단 전 일주일에 알코올 제외.
  2. 혈액을 기증하기 전에 3-5 일 동안 담배를 피우지 마십시오.
  3. 시험 10 시간 전에 먹지 마십시오.
  4. 헌혈 전 3-5 일 동안 지방, 매운 음식, 훈제 음식을 제외한 식단을 따르십시오.

그러한 분석을 얼마나 신뢰할 수 있습니까?

가장 많이 연구 된 것은 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 고장 검출입니다. 그러나 시간이 지남에 따라 의사들은 수년간의 유전 연구가 유방암과 난소 암 여성의 사망률에 큰 영향을 미치지 않았다는 것을 알게되었습니다. 따라서, 스크리닝 진단 방법 (각 사람에 의해 수행됨) 으로서는 적합하지 않다. 그리고 위험 그룹의 검사로서 유전자 진단이 이루어집니다.

암에 대한 유전 적 소인에 대한 분석의 주요 초점은 유전자가 고장 나면 암에 걸릴 위험이 있거나이 유전자가 그의 자녀에게 전염 될 위험이 있다는 것입니다..

얻은 결과를 신뢰하거나 신뢰하지 않는 것은 각 환자마다 개인적인 문제입니다. 아마도 부정적인 결과로 예방 치료 (기관 제거)를 수행해서는 안됩니다. 그러나 유전자 손상이 감지되면 건강을 면밀히 모니터링하고 예방 진단을 정기적으로 수행하는 것이 좋습니다..

종양학에 대한 유전 적 소인에 대한 분석의 감도 및 특이성

민감도와 특이도는 테스트의 유효성을 나타내는 개념입니다. 민감도는이 검사로 유전자 결함이있는 환자의 몇 퍼센트가 검출 될지를 나타냅니다. 그리고 특이도 지표는이 검사의 도움으로 다른 질병이 아닌 종양학에 대한 소인을 인코딩하는 유전자 파괴가 있음을 알 수 있습니다.

암의 유전자 진단에 대한 백분율을 결정하는 것은 매우 어렵습니다. 많은 긍정적 결과와 부정적인 결과가 조사되어야하기 때문입니다. 아마도 나중에 과학자들은이 질문에 대답 할 수 있지만 오늘날에는 시험이 높은 감도와 특이성을 가지고 있으며 그 결과에 의존 할 수 있다고 정확하게 진술 할 수 있습니다.

받은 답변은 환자가 아프거나 암에 걸리지 않을 것이라고 100 % 확신 할 수 없습니다. 유전자 검사의 부정적인 결과는 암 발병 위험이 인구 평균을 초과하지 않는다는 것을 나타냅니다. 긍정적 인 대답은보다 정확한 정보를 제공합니다. 따라서 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 돌연변이가있는 여성의 경우 유방암의 위험은 60-90 %이고 난소 암종은 40-60 %입니다.

언제 그리고 누구에게이 분석을하는 것이 적절한가?

이 분석은 특정 연령 또는 환자의 건강 상태에 관계없이 전달에 대한 명확한 징후가 없습니다. 20 살짜리 소녀의 어머니가 유방암 진단을받은 경우 10 년 또는 20 년 동안 검사를 기다려서는 안됩니다. 암 병리의 발달을 암호화하는 유전자의 돌연변이를 확인하거나 배제하기 위해 암에 대한 유전자 연구를 즉시 수행하는 것이 좋습니다..

전립선 종양과 관련하여, 전립선 선종 또는 만성 전립선 염이있는 50 세 이후의 모든 남성은 위험을 평가하기 위해 유전자 진단의 혜택을받습니다. 그러나 악성 질환이없는 가족을 진단하려면 부적절 할 것입니다.

암에 대한 유전자 분석에 대한 적응증은 혈액 친척에서 악성 신 생물의 검출 사례입니다. 그리고 검사는 유전 학자에 의해 처방되어야하며, 그 후 결과를 평가할 것입니다. 유전자의 고장은 출생에서 내재되어 있기 때문에 검사 ​​환자의 나이는 중요하지 않으므로 BRCA1 및 BRCA2 유전자가 20 세에 정상이면 10 년 이상 후에 동일한 연구를 수행 할 필요가 없습니다..

조정 요인

적절한 진단을하면 결과에 영향을 줄 수있는 외인성 요인이 없습니다. 그러나 검사하는 동안 소수의 환자에서 지식이 충분하지 않아 해석이 불가능한 유전자 분석이 감지 될 수 있습니다. 그리고 암 유전자의 돌연변이에 대해 알려지지 않은 변화와 함께 시험 결과에 영향을 줄 수 있습니다 (즉, 방법의 특이성이 감소합니다).

결과 및 규범의 해석

암에 대한 유전자 분석은 명확한 표준에 대한 연구가 아니며, 환자가 자신의 손에“낮음”,“중간”또는“높음”암 위험이 분명하게 나타나는 결과를 얻지 않기를 바랍니다. 검사 결과는 유전학 자만 평가할 수 있습니다. 마지막 결론은 환자의 가족력에 영향을받습니다.

  1. 50 세 미만의 친척에서 악성 병리의 발달.
  2. 여러 세대에 걸쳐 동일한 국소화의 종양의 출현.
  3. 같은 사람에게 반복되는 암.

그러한 분석은 얼마입니까?

오늘날 이러한 진단은 보험 회사와 자금으로 지불하지 않으므로 환자는 모든 비용을 부담해야합니다..

우크라이나에서 하나의 돌연변이 연구는 약 250 UAH입니다. 그러나 데이터의 신뢰성을 위해 몇 가지 돌연변이를 조사해야합니다. 예를 들어 유방암과 난소 암에 대해서는 7 개의 돌연변이 (1750 UAH), 폐암에 대해서는 4 개의 돌연변이 (1000 UAH)를 연구합니다.

러시아에서 유방암과 난소 암에 대한 유전자 분석 비용은 약 4,500 루블입니다..

많은 여성들이 안젤리나 졸리의 예를 따라야하는 이유

암은 종종 같은 가족 구성원에서 관찰되며 일부 악성 종양의 유전 적 성질은 객관적으로 확인됩니다. 유전 적 소인이 모든 종양학 질환의 원인 일 가능성이 높다는 견해가 있으며, 과학이 어떤 유전자 돌연변이가 어떤 암에 어떤 원인인지를 정확히 밝혀내는 것은 시간 문제 일뿐입니다. 그러나 이제는 암의 유전 전파가 중단 될 수 있습니다.

마가리타 안시나 (Margarita Anshina), 생식 유전학 센터의 CEO; Daria Khmelkova, 유전자 유전학 센터 소장

사람이 종양학 질환을 앓고 있다면 그의 가족에 다른 악성 신 생물이 있는지 알아내는 것이 매우 중요합니다. 가족력에 병리학의 유전 적 성질을 의심하는 근거가 있는지 이해하기 위해 유전학자가 그러한 경우를 두 번 이상 가정 한 가족과 상담해야합니다. 특히 놀라운 징후는 여러 세대의 가정에서 종양학 질환이 될 것입니다. 유전학 자의 주요 작업 방법 중 하나는 가계도 편집입니다. 의학적 유전 상담의 또 다른 중요한 부분은 환자의 검사와 질문입니다 : 유전 질환은 종종 특정 징후로 나타납니다.

유전성 암의 근본적인 차이점은 병원성 돌연변이를 식별하여 예측하는 능력입니다. 첫 번째 단계에서 암이 2 건 이상있는 가정은 유전병 학자와 상담하는 것이 좋습니다. 결과에 따르면 병리학의 유전 적 성질을 의심할만한 가족 역사에 이유가 있는지 이해할 수 있습니다..

약간의 유전학

상담 과정에서 질병의 유전 적 성질에 대한 의혹이있는 경우 다음 단계는 유전자 검사, 특정 질병을 유발할 수있는 돌연변이에 대한 검색을 목표로합니다. 일부 연구는 유전자 자체의 변화를 감지 할 수 있지만 다른 연구는 변경된 유전자에 의해 인코딩되는 단백질의 변화를 감지 할 수 있습니다. 하나의 유전자는 최대 300 개의 돌연변이를 겪을 수 있습니다..

최근에는 유방암, 난소 암, 결장암의 발생 및 발달을 담당하는 돌연변이가 발견되었습니다. 유전자 검사 또는 선별의 목적은 증상이 나타나기 전에 질병의 위험을 확인하는 것입니다. 이것은 어떤 경우에는 적시에 치료를 수행하고 다른 경우에는 유전 질환이 자손에게 전염되는 것을 피하기위한 조치를 권장하는 것을 가능하게합니다. 유전자 돌연변이는 여러 유형의 암에 대해 발견되었으며, 그 중 일부에 대한 검사는 이미 임상에서 사용되고 있습니다 (예 : 유방암 및 장암에 대한 검사).

조상에서 또는 조상에서

암에서 정확한 세포 분열을 담당하는 유전자가 손상되기 때문에 모든 종양학 질환은 유전 적 성질을 가지고 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 유전 적 돌연변이가 발생하고 다른 경우에는 유전 적 돌연변이가 발생합니다. 모든 경우에 유전자의 손상 (돌연변이) 결과는 통제되지 않은 무제한 세포 분열이며, 이는 암 과정의 본질입니다.

종양학 질환은 유전 적 성질이 있음에도 불구하고, 10-15 %만이 유전됩니다. 유전성 또는 비 유전성 암을 아는 것이 왜 중요합니까? 유전 적 성질이 확립되면, 즉 그것을 유발 한 돌연변이가 확인되면 예후가 알려져 있고 환자 자신과 그의 친척과 관련된 전술이 분명하기 때문입니다. 돌연변이의 유전은 소위 가족 유방암 및 난소 암, 가족 선종 성 용종증 및 다양한 종양 증후군 (린치-결장암, Li-Fraumeni-다양한 육종 등)의 경우에 특히 두드러집니다. 많은 사람들은 스스로 건강하며 유전병을 유발하는 돌연변이의 운반체입니다. 동일한 돌연변이의 운반체가 모두 부모 인 경우, 질병은 불가피합니다. 유전자 검사는 이것을 보여줍니다..

돌연변이의 존재가 질병을 의미하는 것은 아니라는 점을 강조해야합니다. 돌연변이는 종양이 발생하기 전에 수년 동안 유전자에 존재할 수 있습니다. 그러나 돌연변이에 대해 알면 의사는 합리적인 검사 요법과 예방 치료법을 처방 할 수 있습니다.

남성의 유방암 사망률은 여성보다 높다

예를 들어, BRCA1 유전자를 가진 여성의 경우 유방암은 삶의 95 %에서 발생하고 난소 암은 65 %에서 발생하며, 종종 암은 50 세까지의 어린 나이에 발생합니다. 즉, 담체를 지속적으로 모니터링해야하며 경우에 따라 유방 및 / 또는 난소의 예방 적 제거 문제를 제기하는 것이 좋습니다. BRCA1 유전자에 돌연변이가 있었기 때문에 두 유선을 모두 제거해야한다고 주장한 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 이야기를 들어 보았습니다..

전문가들은 54 세 스웨덴 여성-51 세 미만 의이 유전자의 운반체에서 제거 된 유선의 조직 연구 결과를 알고 있습니다. 수술 전에는 유방 종양이 나타나지 않았지만 제거 된 조직의 조직 학적 검사에서 5 명 (10 %)에서 암 세포의 존재가 밝혀졌습니다..

또한 40 년 후 대장 암 발병 확률이 100 %에 도달하고 다른 종양학 질환에서 발암 성 돌연변이가 발생하는 가족 선종 성 용종증의 경우 예방 수술에 의지합니다..

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이에 대해 음성 검사를받은 여성은 산발적 인 유방암 및 난소 암에 면역성이없는 것이 분명합니다. 그러나 양성 검사를받은 여성보다 발생 가능성이 비교할 수 없을 정도로 낮습니다..

여성은 유전성 유방암에 걸리기 쉬운 것으로 의심되며 가족과 함께 의사와 유전 상담 및 유전자 검사를 받아야합니다.

-여성 계통 (어머니, 할머니, 이모, 자매 등)에 유방암 또는 난소 암이 2 건 이상있었습니다.

-이 질병은 어린 나이에 진단되었습니다 (폐경 전).

-남자의 유방암 사례가있었습니다.

-여러 종양 환자 (예 : 유방암, 결장암, 자궁암, 췌장암 등);

-유선 또는 난소의 양측 암 사례가있었습니다..

테스트와 그 결과

유전자 검사에는 몇 가지 장점이 있습니다. 부정적인 결과는 사람의 구호를 가져오고, 친척이 사망했을 수있는 심각한 질병에 대한 두려움을 완화시키고, 정기적 인 검사뿐만 아니라 암 위험이 높은 가정에서는 의무적으로 검사해야합니다. 긍정적 인 결과는 사람에게 미래와 자손에 대한 정보에 근거한 결정을 내릴 수있는 기회를 제공합니다.

오늘날 유전 암 예방, 즉 위험한 돌연변이가있는 유전자를 부모에서 자손으로 전염시키지 못하는 능력이 가능합니다. 이를 허용하는 방법을 착상 전 유전자 진단 (PGD)이라고합니다. IVF는 부부에 대해 수행되고, 얻은 배아의 유전자 진단이 수행되며, 발암 성 돌연변이가없는 것만 여성의 자궁으로 옮겨집니다. 태어난 아이는 그것들을 갖지 않을 것입니다. 즉 유전성 암이 없습니다..

내 의료 선택

Angelina Jolie 공개 서한, 뉴욕 타임즈, 2013 년 5 월 14 일

PGD는 배아 전체가 아니라 생검으로 얻은 여러 세포에서 수행됩니다. 생검은 어린이의 건강과 상태에 영향을 미치지 않는다는 것이 입증되었습니다. 다시 말해서, PGD는 임신 빈도를 감소시키지 않으며 태아에게 안전합니다..

유방암 및 난소 암의 발달을 담당하는 돌연변이 이외에도, 흑색 종, 위암, 자궁암, 전립선 암, 췌장 및 갑상선, 결장 및 직장에 대한 소인을 갖는 돌연변이가 확인되었다. 돌연변이가 정의되어 있고 아기를 갖고 싶어하는 가족이있는 경우 IVF와 PGD를 통해이 돌연변이와 관련 암이 세대로 전염되는 것을 막을 가능성에 대해 알아야합니다..

암 유전자 소인 시험

“암”은 많은 사람들이 불처럼 두려워하는 단어입니다. 그것은 환자의 건강과 생명을 위협하는 통제되지 않은 종양의 성장을 특징으로하는 많은 병리를 결합합니다. 현대 과학은 인체의 유전자도 해당 문제의 발달에 책임이 있음을 증명했습니다. 암 감수성을 적시에 테스트하면 질병의 잠재적 위험을 평가하고 필요한 경우 적절한 예방 치료를 선택할 수 있습니다..

MedProsvet은 환자에 대한 광범위한 유전자 연구를 통해 암에 대한 소인을 평가할 수있는 종합 클리닉입니다..

암에 대한 유전 적 소인을 확인하는 방법?

인체에는 항상 종양과 발암 유전자 (종양 과정의 개시 자)의 발달 ( "좋은"유전자)이 있습니다. 전자 (BRCA1, BRCA2, p53)는 주기적으로 신체를“스캔”하여 돌연변이 된 세포를 찾아 내 파괴합니다. 두 번째 (HER2 / neu, ras)는 신체에서 가장 간단한 구조를 나누는 과정을 담당합니다. 억제 또는 발암 기능이 손상되면, 적응이 실패하며, 이는 세포 분화에 대한 제어의 상실을 수반한다. 결과는 통제되지 않은 종양 성장입니다..

암의 소인 유전자는 심지어 건강한 사람들의 DNA에서도 발견 될 수 있습니다. 그들의 식별은 해당 질병의 발병 위험을 예측할 수있게하여 예방 및 향후 치료를위한 적절한 계획을 개발하는 데 도움이됩니다..

다음 상황에서는 유전자 검사가 권장됩니다.

  • 가까운 친척의 종양 질환, 특히 같은 유형의 악성 신 생물이 지속적으로 발달하는 경우;
  • 50 세 미만의 환자에서 종양 성장;
  • 같은 환자에서 종양 과정의 재발.

특정 유전자의 존재에 대한 긍정적 인 결과가 질병이 반드시 발생할 것을 의미하지는 않는다는 것을 고려하는 것이 중요합니다. 적절한 검사 후 유전학 상담이 필요합니다.

암에 대한 유전 적 소인에 대한 검사의 본질은 무엇입니까?

암 감수성을 찾는 방법? 이렇게하려면 적절한 실험실에 연락하여 필요한 테스트를 통과하십시오. 진단의 본질은 특정 환자 (DNA 및 RNA), 개별 염색체, 펩타이드의 유전 물질 상태를 평가하는 것입니다..

특수 장비는 해당 구조물의 개별 섹션을 자동으로 분석하고 종양학 과정의 예후를 계산합니다. 현재 환자의 몸에 거의 모든 기관 (가슴, 간, 내장, 전립선 등)의 악성 신 생물의 존재를 진단하고 진행 가능성을 예측할 수있는 700 가지가 넘는 테스트가 이미 있습니다..

종양학에 대한 소인에 대한 분석을 통과시킬 곳?

현대의 다 학제 의료 센터 인 MedProsvet에서 암에 대한 유전 적 소인에 대한 광범위한 검사를 환자가 이용할 수 있습니다. 합리적인 가격, 높은 진단 정보 및 광범위한 분석은 클리닉의 주요 장점입니다..

매일 약속없이 암에 걸리기 쉬운 혈액 검사를 할 수 있습니다.

테스트 결과를 이메일로 받으려면 의료 센터의 관리자에게 보내야한다는 서면 동의를 남겨야합니다.

암에 대한 DNA 분석

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임상 실습에 분자 유전자 분석을 도입함으로써 의학은 종양학의 진단 및 치료에서 큰 성공을 거둘 수있었습니다. 현대적인 방법은 종양 세포의 유전자 분석을 기반으로 암 치료에 대한 개별 접근법뿐만 아니라 정확한 진단을 내리고 소인, 예후를 결정하는 추가 기회를 만듭니다..

암 검사는 다음 상황에서 수행됩니다.

악성 신 생물의 유전 형태에 대한 소인의 평가;

의심스러운 경우 진단의 설명;

화학 요법의 효과 결정.

이러한 유형의 연구는 모스크바의 Allel 실험실에서 저렴한 비용으로 현대 장비에 대해 수행됩니다..

유전성 암의 소인

검사 결과, 유전자의 돌연변이를 식별하여 종양학에 유전 적 소인을 나타낼 수 있습니다. 이러한 연구는 친족 관계의 첫 번째 친척이 어린 나이 (보통 40 세 이하)에 질병을 앓고 있거나 가진 경우에 필요합니다. 종종 종양학에는 세 가지 형태의 종양학이 있습니다.

유방암;

대장 암.

이러한 질병에는 소인을 나타내는 특징적인 유전 적 손상이 있습니다. 그러나 다른 유형의 종양학 (위, 폐, 전립선 등)의 발달에서 유전의 역할에 대한 데이터가 점점 더 많이 나타납니다..

이 경우 소인을 식별하면 환자를 후속 조치에 넣고 조기에 종양을 적시에 제거 할 수 있습니다.

효과적인 화학 요법의 선택

유전자 검사는 이미 개발 된 암에도 중요합니다. 이 경우 종양 세포의 DNA를 검사하면 효과적인 치료법을 선택하고 그 효과를 예측할 수 있습니다. 예를 들어 유방암 또는 위암의 종양 조직에 Her-2 / neu 유전자가 다수 존재하는 경우 트라 스투 주맙으로 치료가 가능하며 세툭시 맙은 세포의 K-ras 및 N-ras 유전자에 돌연변이가없는 경우에만 효과가 있습니다 대장 암.

이 경우 유전자 분석을 통해 질병의 효과적인 치료 유형을 결정할 수 있습니다.

진단 설정

종양학의 분자 검사는 올바른 진단을 내리는 데 사용됩니다. 일부 악성 종양에는 특징적인 유전 적 손상이 있습니다..

전좌 t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) 및 t (2; 8) (p12; q24)

맨틀 세포 림프종

필라델피아 염색체-전위 t (9; 22) (q34; q11)

유전자 RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6이 평가됩니다.

유전자 분석의 사본

결과에는 환자의 DNA 상태에 대한 정보가 포함되는데, 이는 특정 질병에 대한 소인 또는 특정 유형의 치료에 대한 민감성을 나타낼 수 있습니다. 일반적으로 유전자 분석에 대한 설명은 테스트가 수행 된 돌연변이를 나타내며 특정 임상 상황에서 그 의미는 의사가 결정합니다. 치료 의사는 종양학에서 분자 진단의 가능성에 대한 모든 필요한 정보를 가지고 있어야합니다..

유전자 분석은 어떻게 수행됩니까??

유전성 암의 소인에 대한 유전자 분석을 위해서는 환자의 전혈이 필요합니다. 시험에 금기 사항이 없으며 특별한 준비가 필요하지 않습니다..

기존 종양의 유전자 분석을 수행하려면 종양 세포 자체가 필요합니다. 혈액에서 암 세포의 순환 DNA를 검출하기 위해 진단 기술이 이미 개발되고 있음에 주목할 가치가 있습니다..

유전자의 돌연변이를 검출하는 다양한 방법이 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는

물고기 분석-현장 형광 혼성화. 염색체의 DNA (전이, 증폭, 복제, 역전)의 큰 부분을 분석 할 수 있습니다.

중합 효소 연쇄 반응 (PCR). DNA의 작은 조각 만 연구하는 데 도움이되지만 비용은 낮고 정확도는 높습니다.

시퀀싱. 이 방법을 사용하면 유전자 서열을 완전히 해독하고 기존의 모든 돌연변이를 찾을 수 있습니다.

DNA 서열이 변하지 않기 때문에 유전성 암에 대한 소인을 한 번 시험하십시오. 단일 세포 만 변이 가능.

환자의 종양이있는 경우 종양 세포는 돌연변이 능력이 높기 때문에 DNA를 여러 번 검사 할 수 있습니다 (예 : 화학 요법 전후).

모스크바의 Allele 실험실에서 종양학에 대한 DNA 유전자 분석의 정확성은 99–100 %입니다. 우리는 상대적으로 저렴한 연구 비용으로 연구에서 효과가 입증 된 현대적인 방법을 사용합니다..

유전자 분석에 대한 적응증

다양한 출처에 따르면 유전성 암은 모든 악성 신 생물 사례의 약 5-7 %를 차지합니다. 소인을 결정하기위한 주요 표시는 어린 나이에 친족의 첫 번째 친척에 대한 종양학의 존재입니다.

기존 종양 세포의 DNA 연구에 대한 적응증은 종양의 존재입니다. 유전자 분석을 수행하기 전에 의사와 상담하여 필요한 검사와 치료 방법 및 예후에 영향을 줄 수있는 방법을 결정해야합니다.

현대의 유전자 분석 방법은 소인을 식별하고 암 예방 및 치료의 효과를 높일 수 있습니다. 모스크바의 모든 전문 클리닉에서 개인별 접근 방식이 사용되므로 특정 환자에게 가장 큰 영향을 줄 치료 요법을 정확하게 선택할 수 있습니다. 이것은 비용을 줄이고 질병 치료의 효과를 향상시킵니다..