유방암 및 난소 암에 대한 준비. 유방암 분석

지방종

유방암은 여성들 사이에서 진단되는 가장 흔한 암입니다. 난소 암은 초기 단계의 무증상 과정으로 인한 종양 부인과 사망의 주요 원인이며, 결과적으로 치료 효과가 극도로 낮은 경우 질병의 III-IV 단계에서 최대 80 %의 사례가 발견됩니다.

따라서 질병 발병 초기 단계에서 이러한 국소화 암의 조기 진단 가능성이 결정적입니다. BRCA 1 및 BRCA 2 유전자의 돌연변이는 개체군에 따라 가족 성 유방암 사례의 약 30-40 %와 가족 성 난소 암 사례의 90 % 이상을 유발합니다..

이러한 질병의 조기 발견에 기여하는 효과적인 접근 방법 중 하나는 유전 적 형태의 분자 유전자 결정이며, 주로 종양 유전자-BRCA1 및 BRCA2 (혈액 분석)의 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. BRCA1 / 2 유전자에 의해 인코딩 된 단백질의 기능적 활성의 완전한 또는 부분적 손실은 세포에서의 회복 과정의 위반 및 결과적으로 세포주기의 조절의 위반을 수반하며, 이는 발암을 유발할 수있다.

분자 유전 연구를 통해 암에 대한 유전 적 소인의 존재를 확인하고 개발 초기 단계에서 적시 예방 및 / 또는 조기 진단을 위해이 현지화 종양학을 개발할 위험이 높은 그룹을 형성 할 수 있습니다.

특별 메뉴
2017 년 3 월 21 일부터!

그들이 분석을 통과하면 할인 :
2 명-15 %
3 명-20 %
4 명-25 %

분석을위한 표시

  • 마음대로 예방 검사;
  • 가족력 (유방 또는 난소의 암은 여성 라인을 따라 친척에서 발견됨);
  • 초기 (최대 40 세)의 질병;
  • 한 기관에서 비정형 또는 여러 형태의 종양
인덱스분석 유형가격 03/21/17
유방암 및 난소 암
BRCA ½ 유전자의 돌연변이 연구 : BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
정량적4850 문지름
유전학 의사의 결론
유전 연구 결과에 근거한 유전학 자의 적격 서면 의견. “Genetics Doctor의 결론”서비스를 주문할 때 더 완전한 답변을 얻으려면 먼저 제안 된 양식을 작성해야합니다
2,500 문지름

가용성은 최대 10 일입니다. 이 혈액 검사는 10-00에서 주 7 일 매일 저희 클리닉의 치료실에서받을 수 있습니다. 공복 상태이거나 식사 후 6-8 시간이 지나야합니다..

유방암 소인 (BRCA1, BRCA2) 8 돌연변이

유방암 (BC)은 여성의 악성 신 생물 구조에서 주도적 인 위치를 차지합니다. 러시아 인구에서는 매년 60,000에서 70,000 개의 유방암 사례가 기록됩니다. 종종 유방암은 난소 암과 결합됩니다..

이 질병의 발암은 현대 유전학의 빠른 발달로 인해 잘 연구되었습니다..

예를 들어, 외부 종양 인자 (이온화 방사선, 경구 피임약, 담배 연기) 또는 내부 (생식기 상태, 에스트로겐 노출 등)의 영향으로 발생하는 산발적 인 유방암은 유전 적 소인의 징후가 없음이 알려져 있습니다.

그러나 유전 적 성분 인 유전 암 (유방암의 경우 약 10-15 %)이있는 유방암이 있습니다. 고위험군에는 친족 가족 구성원이 아프거나이 질병으로 고통받는 여성이 있습니다 (유방암 가족력이없는 여성에 비해 위험이 1.5-3 배 더 높습니다). 이러한 암은 할머니, 어머니, 딸, 자매에서 같은 세대의 여러 세대에서 발생할 수 있습니다. 이러한 암은 병에 걸린 초기 연령 (평균 44 세, 일반 인구 연령 60 세보다 16 세 미만), 유선 및 다 초점 병변 모두에 높은 손상 빈도를 특징으로합니다..

두 경우 모두, 종양 학적 과정 개시는 세포 DNA 손상 및 게놈 불안정성에 기초한다. 유전성 암의 발병은 두 가지 과정과 직접 관련이 있습니다. 세포가 게놈 손상을 얼마나 빨리인지하고 어떻게 복구하는지.

이 과정은 여러 유전자의 조절 기능에 의해 우리 각자의 게놈에 인코딩됩니다. 돌연변이 상태에서 이들 유전자 중 일부 유전자 (유전자 유전자)는 종양 유전자가되고, 이러한 세포 클론의 악성, 통제되지 않은 성장, 다른 유전자, 조절 유전자로의 세포 형질 전환 기전을 유발하고, 다른 유전자는 체내 종양의 확산에 기여하며, 다른 유전자는 억제 유전자가 반대로 방해합니다. 종양 성장을 억제하고, 게놈을 안정화시키고 암을 예방하기 위해 노력하며, DNA 복구에 관여합니다. 돌연변이 된 유전자는 그들의 발현 또는 비활성화로 인해 "병원성"이된다는 것이 분명 해졌다.

패널-유방암 소질 (BRCA1, BRCA2)-유전성 유방암 발병에 중요한 역할을하는 위에 나열된 두 가지 유전자를 검사합니다 (모든 유전성 유방암의 경우 최대 90 %, 다른 원인으로 인한 유방암 구조의 2.5 %) ) 두 유전자는 모두 억제 유전자 클래스에서 유래 한 것입니다. BRCA 유전자 마커와 연관된 암은 높은 정도의 악성 및 심각한 림프 침윤을 갖는 것으로 알려져있다..

우리 인구에서 가장 빈번한 8 가지 돌연변이가 조사되었습니다. 이들 돌연변이는 결실 (유전자 물질의 단편 손실), 삽입, 단일 뉴클레오티드의 대체로 나타낼 수있다. BRCA1 유전자의 돌연변이가 러시아 인구에서 우세합니다 (유전 적 기여-모든 경우의 약 80 %).

BRCA1 유전자 : 돌연변이 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). BRCA1 유전자에 돌연변이가 있으면 유방암 가능성이 5 배 이상 증가하고 난소 암은 10-28 배 증가 할 수 있습니다. 질병 발병의 평균 연령은 25-30 세로 감소합니다..

BRCA2 유전자-돌연변이 6174delT (우유-난소 증후군 발병 위험이 높고 남성에서 유방암이 더 자주 발생 함).

분석은 모든 연령대에서 수행 할 수 있으며 빠를수록 좋습니다. 유전 적 소인의 마커가 조기에 발견되면 의사는 예방 조치-더 빈번한 유방 촬영, MRI, 실험실 테스트 등을위한 올바른 전략을 취할 것입니다. 암을 성공적으로 치료하려면 증상이 시작되기 전에도 초기 단계에서 종양을 감지하는 것이 매우 중요합니다. 따라서 유방암과 난소 암에 대한 유전 적 소인은 질병을 조기에 발견하기 위해 정기적 인 검사를위한 매우 심각한 징후입니다.

연구 방법-PCR.

생체 재료 연구-EDTA를 사용하여 시험관 내에서 최소 2 ml의 정맥혈.

혈액 샘플을 전달하기 전에 환자를 특별하게 준비 할 필요는 없습니다..

결론은 패널 유전자에서 확인 된 / 검출되지 않은 돌연변이에 대한 정보를 포함 할 것이며, 피험자 목록에 따르면이 돌연변이의 일반적인 모집단 가치의 표시가 될 것입니다.

결론의 해석은 의사가 수행합니다..

시험 후 추가 상담이 필요한 경우, 저희 센터에서 상담 할 수 있습니다..

유방암 소인

유방암의 소인에 대한 유전자 분석

유방암 (유방암)에 대한 소인에 대한 검사 또는 분자 유전자 검사는 유방암 발병에 대한 유전 적 소인 인자의 존재를 나타내는 유전자 돌연변이를 식별하기 위해 실험실 혈액 검사 또는 협측 상피의 긁기입니다..

마감15 일
동의어 (rus)유방암의 소인; 유방암에 대한 가족 소인; 유방암에 대한 유전성 소인; 유방암에 대한 유전 적 소인.
동의어 (eng)유방암의 소인; 유방암에 대한 가족 소인; 유방암의 유전 적 소인.
행동 양식유전자 DNA 분석 (유방암 발병을 담당하는 BRCA1, BRCA2 유전자의 결함 검출).
단위확인 된 유전자 돌연변이의 수 BRCA1 / 2.
학습 준비특별한 준비가 필요하지 않으므로 2 주 동안 약물을 복용하지 않는 것이 좋습니다. 금식 자료.
생체 재료의 종류와 캡처 방법정맥의 혈액이나 구강 점막의 긁힘이 검사됩니다. 멸균 주사기 (또는 특수 진공관)로 정맥에서 혈액을 채취합니다. 멸균 면봉으로 상피의 긁힘을 모으려면 뺨 안쪽에 쓰고 면봉을 깨끗한 봉투에 넣으십시오.

유방암의 소인에 대한 유전자 연구 해독

일반적으로 결함이있는 유전자는 없어야합니다. BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이의 검출은 유방암의 소인을 확인시켜줍니다. 분석가의 더 완전한 사본은 유전 학자로부터 얻어야합니다..

유방암 발병을위한 가족 소인의 중요성

과학자들은 유방암 발병에 유전성 (가족) 소인의 본질적인 역할을 입증했습니다. 질병의 가능성은 2.5 p 증가합니다. 유전자에서 유전 적 장애의 검출시. 유방암의 유전 적 형태는 질병의 수의 10 %입니다.

선진국에서는 수백 명의 여성 중 1 명이 유방암을 유발하는 유전 질환을 앓고 있습니다..

현재, 비정상이 유방암을 유발하는 몇 가지 유전자가 확인되었습니다. 또한, 질병의 가족 발달 사례의 70 %는 BRCA1 및 BRCA2의 두 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 돌연변이 된 유전자의 운반체는 90 %의 경우에 악성 종양을 발달시킨다.

러시아 인구에서는 15 BRCA1 / 2 유전자 돌연변이가 발생할 수 있으며, 그중 3 개가 가장 흔합니다. 분자 유전자 검사 동안 이러한 변화의 식별은 유방암에 대한 감수성과 관련하여 진 단적으로 유익하다..

테스트가 필요한 사람

BRCA1 / 2 유전자 결함은 지배적 유형에 따라 유전됩니다 : 모든 혈척은이 돌연변이를 유전합니다.

제품군에서 사용 가능한 경우 테스트가 표시됩니다.

  • 유방암 또는 난소 암의 적어도 하나의 경우;
  • 양면 유방암의 경우;
  • 유방암, 최대 50 년 동안 발전.

모든 부모에서 BRCA1 / 2 돌연변이가있는 여성에서도 유전자 연구를 수행해야합니다. 이러한 분석은 산부인과 의사, 종양 전문의가 처방 한대로 수행됩니다. 그러나 건강을 걱정하는 환자의 요청에 따라 예방 목적으로 검사를 수행 할 수 있습니다.

유전자 검사의 장점

  • 유전자 돌연변이의 검출 BRCA1 / 2는 암 위험이 90 % 인 건강한 개인을 식별 할 수있게합니다.
  • 선별 검사는 저렴하고 저렴합니다.
  • 결함이있는 유전자를 가진 건강한 여성 캐리어는 질병의 발병을 예방하거나 초기 단계 (임상 증상이 시작되기 전에)에서 암을 진단하기 위해 특별한 예방 조치를 취할 수 있습니다..

악성 종양의 조기 발견은 적시에 치료할 수 있으며 외상 수술을 덜 사용하며 전이를 예방합니다..

분자 유전자 검사 절차

돌연변이 BRCA 1 및 2의 확인은 다음과 같이 수행됩니다.

  1. 3 개의 (가장 흔한) 돌연변이가 있는지 먼저 확인;
  2. 부재시에는 더 넓은 범위의 가능한 돌연변이가 있는지 확인합니다.
  3. 부정적인 결과로 환자는 유전학 자의 상담을받습니다.
  4. 약속에 의해, 유전학자는 희귀 한 BRCA 돌연변이를 찾는다;
  5. 유전자 결함이 발견되면이 돌연변이가 있는지에 대한 친척 (여성의 혈액 샘플)에 의해 필수 테스트가 수행됩니다..

돌연변이 된 유전자 (들)의 운반체를 식별 할 때, 위험 정도를 평가하기 위해 유전 학자와 상담하고 종양 전문의와 상담합니다. 의사와 함께 예방 조치에 관한 추가 전술이 개발되고 있습니다. 어떤 경우에는 유방암 발병을 제외하고 예방 수술 (난소 제거 수술)이 수행됩니다..

유방암 검사

유방암 유전자

따라서 초기 단계에서도 종양학의 조기 진단 가능성이 매우 중요합니다. CA 종양 표지자 15.3의 유방암으로 잘 알려진 혈액 검사 외에도 유전자 검사는 종양 전문의에게 중요한 역할을합니다. BRCA 1 및 2 유전자의 돌연변이는 유방암 (BC)의 가족 성 (유전 적) 사례의 약 30-40 % 및 난소 암의 90 % 이상을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.

이러한 질병의 조기 진단에 기여하는 효과적인 방법 중 하나는 유방암 및 난소 암 유전자 BRCA1 및 BRCA2의 돌연변이에 대한 감수성에 대한 유전자 분석입니다. 유전 적 소인의 존재를 확인하여 초기 개발 단계에서시기 적절한 예방 및 / 또는 조기 진단에 대한 조치를 취할 수 있습니다.

여성 유방암의 종양학 이외에도, BRCA1 유전자의 돌연변이는 난소 암에서 나타나며, 두 유형의 종양 모두 유전되지 않은 유방암보다 조기에 발생합니다. 따라서이 유전자에 돌연변이가 있으면 유방암 가능성이 5 배 이상 증가하고 난소 암은 10-25 배 증가합니다..

질병 발병의 평균 연령은 35-30 세로 단축됩니다. 나이가 들수록 암 발병 확률이 높습니다. BRCA 관련 종양은 일반적으로 환자에 대한 나쁜 예후와 관련이 있습니다.

유방암의 유전자 분석

유전자의 돌연변이 운반체에서 유방암 및 난소 암의 위험은 여러 번 증가합니다. 따라서 BRCA1에 대한 혈액 검사에서 이러한 유전자의 2 가지 변화를 확인하면 암에 대한 유전 적 소인이 있는지 확인할 수 있습니다..

이 분석을 통과 한 표시 :

  1. 스스로 (예방 적으로);
  2. 직계 가족의 종양학의 존재);
  3. 초기 (최대 40 세)의 질병;
  4. 한 기관에서 비정형 또는 여러 형태의 종양.

서비스 비용

유방 진단


유방암 및 난소 암 유전자.
돌연변이 연구 BRCA 1/2 : BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


유전학 의사의 결론.
이 시험의 결과에 근거한 유전학 자의 검증 된 서면 보고서. 이 서비스를 주문할 때 의사의 답변을 더 받으려면 클리닉의 치료실에서 발행 할 설문지를 작성해야합니다

지표분석가격
수량.4,850
선택 과목2,500
정맥에서 혈액 채취450

서비스 배달 시간 : 10 business days.

암 유전자 분석

암은 매년 수백만 명의 생명을 주장하는 질병으로 사망 원인 중 심혈관 질환에 이어 두 번째입니다. 과학자와 종양 전문의는 오랫동안 그와 싸우고 있으며 점점 더 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이되는 새로운 도구를 지속적으로 도입하고 있습니다. 지난 수십 년 동안 전장은 조직 학적 및 세포 수준에서 분자 유전학으로 크게 이동했습니다..

이전에 암의 세포의 모양과 행동이 변하는 것으로 알려졌다면, 이제 과학자들은 유전자와 개별 분자 수준에서 과정을 이해하려고 노력하고 있습니다. 이것은 분자 생물학의 발전으로 가능해졌으며이 분야에서 상당한 성공을 거두었습니다..

인체의 각 세포에는 약 3 만 개의 유전자가 들어 있습니다. 그중에서도 세포의 생장과 번식을 조절하는 세포가 있으며 그 수명은 손상된 DNA를“수리”하는 역할을합니다..

암은 돌연변이로 인해 발생하여 이러한 유전자가 오작동하기 시작합니다. 유전 적 결함은 우연히 또는 외부 요인에 노출 될 때 발생합니다 : 흡연, 자외선, 음식의 발암 물질 및 환경. 사람은 부모의 일부 돌연변이 (유전 적)를 받고 다른 사람은 (생중).

각 암은 독특하고 자체 돌연변이 세트를 가지고 있습니다. 그리고 이러한 차이는 예후, 특정 약물에 대한 암 세포의 민감성에 크게 영향을 줄 수 있습니다. 특별한 유전자 검사로 알아내는 데 도움이됩니다..

표시 :

종양학의 유전 연구는 중요한 문제를 해결하는 데 도움이됩니다.

  • 유전 돌연변이를 감지하고 암의 위험을 평가하고 적시에 예방 조치를 취하십시오..
  • 사람에게 암 위험 증가와 관련된 유전 적 결함이 있는지 확인하여 자녀에게 전염시킬 수 있음.
  • 종양의 "분자 유전자 초상화"를 만들고 그것이 어떤 약물에 민감한 지 알아보십시오..

암과 관련된 돌연변이에 대한 모든 유전자 연구는 두 가지 큰 그룹으로 나눌 수 있습니다 : 건강한 사람들이 위험을 식별하기 위해 수행하는 것과 암 환자가 종양 세포를 연구하고 올바른 치료를 선택하기 위해 수행하는 것. 각 그룹은 자신의 간증이 있습니다.

이미 암 진단을받은 사람에 대한 검사

일반적으로 이러한 치료는 표준 치료 방법이 도움이되지 않는 후기 암 단계에서 처방됩니다. 이 검사는 질병을 진단하고 개인별 치료법을 선택하며 예후를 평가하는 데 사용됩니다..

이 그룹의 가장 일반적인 연구 :

  • 흑색 종 : BRAF 유전자의 돌연변이 연구.
  • 비소 세포 폐암에서 : EGFR, BRAF, ALK 유전자.
  • 결장 및 직장암의 경우 : KRAS 유전자.
  • 유방암에서 : HER2 유전자.
  • 난소 암에서 : BRCA1, BRCA2 유전자.

이러한 돌연변이는 종양 세포에서만 발생합니다. 나머지 신체의 건강한 조직에서는이 유전자가 정상적으로 작동합니다..

건강한 사람들을위한 위험 평가 분석

사람은 부모로부터 유전 돌연변이를받습니다. 그들은 생식 세포에 존재합니다. 즉 인체의 모든 세포가 세포를받습니다. 현재 유전자 검사를 사용하면 다음 유형의 암 발병 위험이 증가 할 수 있습니다.

  • 난소;
  • 유선;
  • 갑상선;
  • 콜론
  • 콩팥;
  • 전립선;
  • 위;
  • 신장.

또한 유전자 연구는 결합 조직의 흑색 종, 육종-악성 종양의 위험을 평가하는 데 도움이됩니다..

미국 임상 종양 학회 (American Society of Clinical Oncology)의 전문가 (American Society of Clinical Oncology)는 가족에서 특정 유형의 악성 종양이있는 사람들을 위해 유전 적 돌연변이에 대해 유전 적 연구를 수행 할 가능성을 고려할 것을 권장합니다. 종양 전문의, 임상 유전학자는 검사의 필요성에 대한 올바른 결정을 내리는 데 도움이 될 것입니다.

분석 결과?

유전자 검사는 암의 위험 증가와 관련이있는 유전자를 보여줍니다. 이러한 돌연변이가 발생할 수있는 두 그룹의 유전자가 있습니다..

원핵 생물은 세포 분열 활성화 단백질을 암호화한다. 일반적으로 특정 시간에만 켜야합니다. 원 종양 유전자에서 돌연변이가 발생하거나 과도하게 활성화되면 (예를 들어, 사본 수의 증가로 인해), 암종이되고 정상 세포는 종양이됩니다.

종양 유전자의 일반적인 예는 EGFR 및 HER2입니다. 이들 수용체 단백질은 세포막에 통합된다. 활성화되면 일련의 생화학 반응을 시작하여 세포가 적극적으로 통제 할 수 없게 번식하기 시작합니다. 원 종양 유전자의 모든 돌연변이가 획득되며 유전되지 않습니다..

종양 억제 유전자는 세포 재생을 제한하고, 손상된 DNA를 복구하며, 소모 된 세포의 "사망"을 담당합니다. 암은 돌연변이의 결과 로이 유전자의 기능에 대한 대처가 중단된다는 사실 때문에 발생합니다. 예를 들어, BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 복구를 담당합니다. 유전 돌연변이가 있으면 여성은 유방암 및 난소 암 진단의 위험이 높아집니다..

유럽 ​​클리닉은 주요 외국 실험실과 협력합니다. 그들은 인간의 DNA를 빠르게 연구하고 수백 가지 유전자의 변화를 감지하는 데 도움이되는 최신 시퀀싱 기술을 사용합니다.

  • 염기의 대체-유전자 코드의 "편지";
  • 결실-염색체 부위의 손실;
  • 삽입-염색체의 "추가"DNA 삽입;
  • 특정 유전자의 사본 수의 변화;
  • 융합 돌연변이-유전자 융합으로 새로운 하이브리드 유전자가 형성됩니다.
  • 미세 위성 불안정성;
  • 종양 돌연변이 부하.

금기 사항이 있습니까??

유전자 검사는 몇 가지 부정적인 영향을 줄 수 있습니다. 건강한 사람이 암 위험 증가와 관련된 돌연변이가 있음을 알게되면 이것은 강한 정서적 충격이 될 수 있습니다. 의사는 가족에게 위험에 대해 알 수 있도록 가족에게 알리는 것이 좋습니다. 그러면 가족 분위기가 더 스트레스를받을 수 있습니다. 유전자 분석만으로는 저렴하지 않습니다. 개인화 된 치료법을 선택하기 위해 암 환자가 수행하면 연구 결과에서 권장하는 약물도 매우 비쌀 수 있습니다..

분석은 어떻게 이루어 집니까?

유전 적 돌연변이에 대해 이야기한다면 정맥에서 혈액을 기증하여 충분합니다. 암의 "분자 유전자 초상화"를 편집하려면 악성 종양 조직의 샘플 인 생검이 가장 필요합니다. 혈액에서 순환하는 종양 세포의 DNA를 검사 할 때 액체 생검이라는보다 현대적인 기술이 있습니다..

결과는 얼마나 신뢰할 만합니까?

현대 유전자 연구를 이용한 돌연변이 검출 정확도는 거의 95 %입니다.

결과의 정확성에 영향을 줄 수있는 것.?

분석이 신뢰할만한 결과를 나타내려면 종양 전문의가 생검을 올바르게 수행하고 조직 고정 기술 (특별한 치료법)을 준수해야합니다. 재료를 실험실로 보내는 조직은 운송 규칙을 준수해야합니다. 그렇지 않으면 연구가 작동하지 않습니다..

분석의 해독

유전 적 돌연변이에 대한 분석이 부정적인 결과를 보이면, 사람에게 특정 악성 종양이 발생할 위험을 증가시키는 유전 적 결함이 없음을 의미합니다. 그러나 이것이 결코 암에 걸리지 않을 것이라는 의미는 아닙니다. 그 위험은 약간 낮습니다. 마찬가지로 긍정적 인 결과는 환자가 반드시 암 진단을 받아야한다는 의미는 아닙니다. 위험이 증가했으며 예방 조치가 필요할 수 있습니다..

때로는 유전 적 돌연변이에 대한 연구 결과가 의심 스럽습니다. 이러한 경우 많은 종양 전문의와 임상 유전학자는 암의 위험이 여전히 증가한다고 생각하고 예방 조치를 권장합니다. 많은 경우에 가까운 친척을 분석하면 상황을 분명히하는 데 도움이됩니다..

때때로 유전자의 알려지지 않은 변화가 감지됩니다. 이것이 규범의 변형인지 중립적 돌연변이인지 또는 암의 위험을 증가시키는 지 확실하지 않습니다.

효과적인 치료법을 선택하기 위해 종양학 환자에서 분석을 수행하면 검사실은 다음을 나타내는 주치의에게 보고서를 보냅니다.

  • 돌연변이 검출;
  • 이러한 돌연변이가 나타나는 과학 출판물의 목록;
  • 이러한 유전 적 결함으로 암 치료를 위해 승인 된 약물;
  • 현재 이러한 유형의 암 치료를 위해 승인되지 않았지만 유사한 돌연변이를 가진 다른 악성 종양과 싸우는 데 성공적으로 사용되는 약물.

이 정보를 바탕으로 종양 전문의는 추가 치료를 결정합니다..

유럽 ​​클리닉에서의 암 유전자 연구

유럽 ​​클리닉은 필요한 경우 암 환자에게 맞춤형 치료를 처방하고 질병 진행을 늦추고 수명을 연장하기 위해 모든 것을 갖추고 있습니다. 우리는 러시아에 등록 된 최신 세대의 모든 약물을 사용하고 종양학에서 유전자 연구를 수행하는 주요 유럽 및 미국 실험실과 협력합니다..

우리는 다른 클리닉에서 더 이상 할 수 없다고 말했거나 이전에 처방 된 치료가 도움을 중단했다면 어떻게 도울 수 있는지 알고 있습니다. 문의하기.

암은 유전됩니까??

추천 :

친척 중 한 명이 암 진단을받은 경우이 질문을 두 번 이상 요청했을 수 있습니다. 많은 사람들이 길을 잃었습니다. 할머니와 증조 할머니가 30-40 세의 나이로 사망하고 질병에 대한 정보가 없다면 어떻게해야합니까? 그리고 그 당시 다른 사람들처럼 60 세의 "노년기"로 사망했다면 그것은 종양학입니까? 나에게 일어날 수 있을까?

친척이 암에 걸리면 두려워합니다. 어느 정도까지는 건강이 무섭습니다. 암이 유전됩니까? 성급한 결론을 내리고 당황하기 전에이 문제를 다루겠습니다..

의학 24/7 클리닉에서 우리는 일상 생활에서 유전학 자의 업적을 적극적으로 적용하려고 노력하고 있습니다. 우리는 다양한 유형의 암에 대한 소인과 유전자 연구를 사용하여 돌연변이의 존재를 결정합니다. 당신이 위험 그룹에 있다면-우리는 나중에 그것에 대해 이야기 할 것입니다-당신은이 연구에주의를 기울여야합니다. 그동안 질문으로 돌아 가기.

근본적으로 암은 세포 게놈 파괴의 결과로 발생하는 유전 질환입니다. 세포에서 반복적으로 돌연변이가 순차적으로 축적되고 점차 악성의 특성을 얻습니다..

고장과 관련된 몇 가지 유전자가 있으며 동시에 작동하지 않습니다..

  • 성장 및 분열 시스템을 암호화하는 유전자를 원 종양 유전자라고합니다. 그들이 분해되면, 세포는 끝없이 분열하고 성장하기 시작합니다.
  • 다른 세포의 신호 인식 시스템을 담당하고 성장과 분열을 억제하는 종양 억제 유전자가 있습니다. 세포 성장을 억제 할 수 있으며, 파괴되면이 메커니즘이 꺼집니다.
  • 마지막으로 DNA를 복구하는 단백질을 암호화하는 DNA 복구 유전자가 있습니다. 그들의 분해는 세포 게놈에서 돌연변이의 매우 빠른 축적에 기여.

종양학에 대한 유전 적 소인

암을 유발하는 돌연변이의 발생에는 유전이 아닌 유전의 두 가지 시나리오가 있습니다. 유전되지 않은 돌연변이는 초기에 건강한 세포에서 나타납니다. 이들은 외부 발암 성 요인, 예를 들어 흡연 또는 자외선의 영향으로 발생합니다. 대부분 성인에서 암은 발병합니다. 돌연변이의 발생 및 축적 과정은 12 년 이상이 걸릴 수 있습니다..

그러나 5-10 %의 경우 유전이 결정적인 역할을합니다. 이것은 발암 성 돌연변이 중 하나가 생식 세포에 나타 났을 때 발생하며, 이는 사람이되어 운이 좋았습니다. 또한,이 사람의 신체의 대략 40 * 1012 세포 각각은 또한 초기 돌연변이를 함유 할 것이다. 결과적으로, 각 세포는 더 적은 돌연변이를 축적하여 암이되어야합니다..

암 발병 위험 증가는 세대에서 세대로 전가되며 유전성 종양 증후군이라고합니다. 이 증후군은 인구의 약 2-4 %에서 아주 자주 발생합니다..

대량의 종양학 질환이 무작위 돌연변이로 인해 발생한다는 사실에도 불구하고 유전 적 요인에도주의를 기울여야합니다. 기존의 유전 돌연변이에 대해 알고 있으면 특정 질병의 발병을 예방할 수 있습니다.

암 소인은 멘델 레프 스키 지배적 특성, 즉 다른 발생 빈도를 갖는 정규 유전자로서 유전된다. 또한, 유전 적 형태로 조기에 발생할 확률이 산발적 인 것보다 높습니다..

일반적인 유전자 연구

위험에 처한 사람들에게 나타나는 주요 유형의 유전자 연구에 대해 간략하게 설명하십시오. 이 모든 연구는 클리닉에서 수행 할 수 있습니다..

BRCA 유전자의 돌연변이 결정

2013 년 전 세계의 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie) 덕분에 전 세계적으로 유방암과 난소 암에 관해 활발하게 논의했으며, 비전문가조차도 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이에 대해 알고 있습니다. 돌연변이로 인해, 이들 유전자에 의해 암호화 된 단백질의 기능이 상실된다. 결과적으로, DNA 분자의 이중 가닥 파괴의 주요 복구 메커니즘은 위반되고 게놈 불안정 상태가 발생합니다-세포주의 게놈에서 높은 빈도의 돌연변이가 발생합니다. 게놈 불안정성은 발암의 중심 요소입니다.

과학자들은이 유전자에서 수천 가지가 넘는 돌연변이를 설명했으며, 그중 많은 부분이 암의 위험 증가와 관련이 있습니다..

BRCA1 / 2에 이상이있는 여성의 경우 유방암 발병 위험은 45-87 %이며이 질병의 평균 확률은 5.6 %에 불과합니다. 악성 종양이 발생할 가능성은 다른 장기에서도 증가합니다 : 난소 (1 ~ 35 %), 췌장 및 남성-전립선.

유전성 비용 종 결장 직장암에 대한 유전 적 소인 (린치 증후군)

결장 직장암은 세계에서 가장 흔한 종양학 질병 중 하나입니다. 인구의 약 10 %는 유전 적 소인이 있습니다.

유전성 비 용종 결장 직장암 (CDD)으로도 알려진 린치 증후군에 대한 유전자 검사는 97 %의 정확도로 질병을 결정합니다. 린치 증후군은 유전성 질환으로, 그 결과 악성 종양이 대장 벽에 영향을 미칩니다. 모든 결장 직장암의 약 5 %가이 증후군과 관련이있는 것으로 추정됩니다..

BRaf 유전자의 돌연변이 결정

흑색 종, 갑상선 또는 전립선 종양, 난소 또는 내장 종양이있는 경우 BRaf 돌연변이 분석을 수행하는 것이 좋습니다 (일부 경우에는 필요). 이 연구는 올바른 종양 치료 전략을 선택하는 데 도움이됩니다..

BRAF는 Ras-Raf-MEK-MARK 신호 전달 경로에 위치한 단백질을 암호화하는 역할을하는 종양 유전자이다. 이 경로는 일반적으로 성장 인자 및 다양한 호르몬의 제어하에 세포 분열을 조절합니다. BRaf 종양 유전자에서의 돌연변이는 과도하게 조절되지 않은 증식 및 아 pop 토 시스 (프로그램 된 사망)에 대한 내성을 초래한다. 결과는 몇 배나 가속화 된 세포 성장 및 신 생물의 성장이다. 이 연구의 증언에 따르면 전문가는 표준 화학 요법과 비교하여 BRaf 억제제를 사용할 수 있다고 결론지었습니다..

분석 방법론

모든 유전자 분석은 복잡한 다단계 절차입니다..
분석을위한 유전 물질은 세포, 일반적으로 혈액 세포에서 가져옵니다. 그러나 최근에 실험실은 비 침습적 방법으로 전환하고 때로는 침에서 DNA를 분리합니다. 선택된 물질은 시퀀싱-화학 분석기 및 반응을 사용하여 단량체의 순서 결정-에 적용됩니다. 이 서열은 유전자 코드입니다. 결과 코드는 참조와 비교하여 특정 유전자에 속하는 영역을 결정합니다. 그들의 존재, 부재 또는 돌연변이에 기초하여, 시험 결과에 대한 결론이 내려진다..

오늘날 실험실에는 많은 유전자 분석 방법이 있으며 각 상황은 다양한 상황에서 우수합니다.

  • FISH 법 (제자리 형광법). 환자에서 얻은 생체 물질에 특수 염료가 도입되었습니다. 일부 악성 프로세스의 발생 유무와 예후를 결정하는 데 중요한 염색체 이상 (비정상)을 보여줄 수있는 형광 레이블이있는 DNA 샘플입니다. 예를 들어,이 방법은 유방암 치료에 중요한 특징 인 HER-2 유전자의 사본을 결정하는 데 유용합니다.
  • 비교 게놈 하이브리드 화 (CGH) 방법. 이 방법을 사용하면 건강한 환자 조직과 종양 조직의 DNA를 비교할 수 있습니다. 정확한 비교를 통해 DNA의 어느 부분이 손상되었는지 명확하게 알 수 있으며, 이는 표적 치료를 선택하기위한 도구를 제공합니다..
  • 신세대 시퀀싱 (NGS)-이전 시퀀싱 방법과 달리 게놈의 여러 섹션을 한 번에 읽을 수 있으므로 게놈을 읽는 과정이 느려집니다. 게놈의 특정 부분에서 악성 종양의 발달과 관련된 다형성 (DNA 사슬에서 뉴클레오티드 교체) 및 돌연변이를 결정하는 데 사용됩니다.

많은 수의 화학 시약으로 인해 유전자 연구 절차는 비용이 많이 듭니다.. 우리는 모든 절차의 최적 비용을 설정하려고 시도하므로 우리와의 연구 비용은 4800 루블에서 시작합니다..

위험 그룹

유전성 암에 걸릴 위험이있는 사람은 다음 중 하나 이상에 해당합니다.

  • 가족의 한 유형의 암에 대한 여러 사례
    (예를 들어, 할아버지, 아버지 및 아들의 위암);
  • 주어진 적응증에 대한 어린 나이의 질병
    (예를 들어 50 세 미만의 환자에서 결장 직장암);
  • 특정 유형의 암에 대한 단일 사례
    (예를 들어, 난소 암 또는 삼중 음성 유방암);
  • 쌍을 이루는 각 기관의 암
    (예를 들어, 왼쪽 및 오른쪽 신장의 암);
  • 친척에서 하나 이상의 유형의 암
    (예를 들어, 유방암과 난소 암의 조합);
  • 환자의 성별에 특징이없는 암
    (예 : 남성의 유방암).

목록에서 하나 이상의 요소가 개인과 그의 가족의 특징이라면 유전 학자와상의하십시오. 그는 유전자 검사를 통과하기 위해 의학적 상태가 있는지 판단 할 것입니다..

초기 단계에서 암을 발견하려면 유전성 종양 증후군의 운반자가 암을 철저히 검사해야합니다. 경우에 따라 예방 수술과 약물 예방을 통해 암 위험을 크게 줄일 수 있습니다..

발달 과정에서 암 세포의 유전 적 "외관"은 원래의 모습을 변화시키고 상실합니다. 따라서 암의 분자 적 특징을 치료에 사용하려면 유전 적 돌연변이만을 연구하는 것만으로는 충분하지 않습니다. 종양의 약점을 식별하려면 생검 또는 수술의 결과로 얻은 샘플의 분자 테스트를 수행해야합니다.

테스트 중에 종양이 분석되고 개별 분자 여권이 작성됩니다. 혈액 검사와 함께 필요한 검사에 따라 게놈과 단백질에 대한 다양한 검사의 조합이 수행됩니다. 이 검사의 결과로, 존재하는 각 유형의 종양에 효과적인 표적 요법을 처방하는 것이 가능해집니다..

예방

암의 소인을 결정하기 위해 종양 마커의 존재에 대한 간단한 분석을 할 수 있다는 의견이 있습니다-종양의 산물 일 수있는 특정 물질.

비율의 증가는 암과 완전히 관련이없는 여러 가지 이유에 따라 달라질 수 있습니다. 동시에 종양 마커 값이 정상 범위 내에 남아있는 종양학 질환을 가진 사람들의 예가 있습니다. 전문가들은 종양 마커를 이미 탐지 된 질병의 진행 상황을 추적하는 방법으로 사용합니다. 결과는 재검토되어야합니다..

우선 유전 유전 가능성을 확인하려면 위험에 처한 경우 종양 전문의의 조언을 구해야합니다. 귀하의 기억 상실을 바탕으로 전문가가 특정 연구가 필요하다고 결론 내릴 것입니다..

검사를 수행하기로 한 결정은 의사가해야한다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 종양학에서의 자기 치료는 용납 할 수 없습니다. 잘못 해석 된 결과는 조기 공황을 유발할뿐만 아니라 종양학 질환을 놓칠 수 있습니다. 올바른 치료가 제 시간에 전달되면 조기에 암을 발견하면 회복 가능성이 있습니다..

당황 할 가치가 있습니까??

암은 장기적인 유기체의 피할 수없는 동반자입니다. 중요한 수의 돌연변이를 축적하는 체세포의 확률은 그것의 수명에 직접 비례합니다. 암이 유전병이라는 사실이 암이 유전 적이라는 것을 의미하지는 않습니다. 사례의 2-4 %에서 전송됩니다. 친척이 암 진단을 받으면 당황하지 마십시오. 종양 전문의를 참조하십시오. 그가 당신에게 할당 한 연구를 진행하십시오. 암 진단 및 치료의 진행 상황을 모니터링하고 방금 배운 모든 것을 알고있는 전문가라면 더 좋습니다. 그의 권고를 따르고 아프지 마십시오.

BRCA1 유전자 (유방암 유전자) 분석

대체 이름 : 유방암 유전자, 돌연변이 검출 5382insC.

유방암은 여전히 ​​여성에게 가장 흔한 형태의 악성 신 생물이며, 발생 빈도는 13-90 세의 9-13 명의 여성마다 1 건입니다. 유방암은 남성에서도 발생한다는 것을 알아야합니다.이 병리를 가진 모든 환자의 약 1 %가 남성입니다.

CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29와 같은 종양 표지자 연구를 통해 초기 단계에서 질병을 식별 할 수 있습니다. 그러나 특정 사람과 그의 자녀에게 유방암이 발생할 가능성을 결정할 수있는 연구 방법이 있습니다. 비슷한 방법은 유방암 유전자 BRCA1의 유전자 연구이며,이 유전자의 돌연변이가 감지되는 동안.

연구 재료 : 정맥의 혈액 또는 협측 상피 긁기 (뺨의 안쪽 표면에서).

유방암에 대한 유전자 연구가 필요한 이유

유전자 연구의 임무는 유 전적으로 결정된 (사전 결정된) 암 발병 위험이 높은 사람들을 식별하는 것입니다. 이것은 위험을 줄이기 위해 노력할 수있는 기회를 제공합니다. 정상적인 BRCA 유전자는 세포가 암으로 변하는 데 기여하는 자발적인 돌연변이로부터 DNA를 보호하는 단백질의 합성을 제공합니다..

BRCA 유전자 결함이있는 환자는 전이 방사선, 화학 물질 등의 돌연변이 유발 요인에 노출되지 않도록 보호해야합니다. 이는 질병의 위험을 크게 줄입니다.

유전 연구는 암의 가족 사례를 감지 할 수 있습니다. BRCA 유전자 돌연변이와 관련된 난소 암 및 유선암의 형태는 매우 악성이며, 빠른 성장 및 초기 전이가 발생하기 쉽다.

분석 결과

일반적으로 BRCA1 유전자를 검사 할 때 한 번에 7 개의 돌연변이가 있는지 확인하며 각 돌연변이에는 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC가 있습니다. 이 돌연변이에는 근본적인 차이가 없습니다. 모두 이들 유전자에 의해 인코딩 된 단백질의 파괴로 이어지고, 이로 인해 그 작용이 중단되고 세포의 악성 변성이 가능성이 증가합니다.

분석 결과는 모든 돌연변이 옵션이 나열되는 표 형태로 제공되며 각각의 형태에 대한 문자 지정이 표시됩니다.

  • N / N-돌연변이 없음;
  • N / Del 또는 N / INS-이형 접합성 돌연변이;
  • Del / Del (Ins / Ins)-동형 접합 돌연변이.

결과의 해석

BRCA 유전자 돌연변이의 존재는 인간의 유방암 발병 위험뿐만 아니라 난소 암, 뇌종양, 전립선 악성 종양 및 췌장암과 같은 다른 유형의 암 발생 위험이 크게 증가했음을 나타냅니다..

돌연변이는 1 %의 사람들에서만 발생하지만 유방암의 위험이 증가합니다-동형 돌연변이가있는 경우 암 위험은 80 %입니다. 즉 긍정적 인 결과를 얻은 100 명의 환자 중 80 명은 암을 앓습니다. 나이에 따라 종양학 위험 증가.

부모에서 돌연변이 유전자의 확인은 자손에게 전염 될 가능성이 있음을 나타내므로 검사 결과가 긍정적 인 부모에게서 태어난 아이들도 유전자 검사를받는 것이 좋습니다..

추가 정보

BRCA1 유전자에 돌연변이가 없다고해서 종양학 발병의 다른 이유가 있기 때문에 유방암이나 난소를 앓지 않을 것이라고 보장 할 수는 없습니다. 이 분석 외에도 완전히 다른 염색체에있는 BRCA2 유전자의 상태를 검사하는 것이 좋습니다..

긍정적 인 돌연변이 결과는 100 % 암 발생 확률을 나타내지 않습니다. 그러나 돌연변이의 존재는 환자의 경고 성이 증가하는 이유가되어야합니다. 의사와의 예방 상담 빈도를 높이고 유선의 상태를보다 면밀히 모니터링하며 생화학 적 암 마커에 대한 정기적 인 테스트를 권장합니다.

암의 발병 가능성을 나타내는 가장 작은 증상으로 BRCA1 유전자의 돌연변이가 확인 된 환자는 생화학 적 종양 표지자, 유방 조영술, 유선의 초음파 및 골반 초음파, 남성-전립선 초음파에 대한 연구를 포함하여 종양학에 대한 심층 검사를 긴급히 받아야합니다..

문학:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. 유방암 위험 평가를위한 유전자 마커. // XII 러시아 암 의회의 초록. 모스크바. 2008 년 11 월 18-20 일 P.159.
  2. J. Balmaña et al., BRCA 돌연변이를 가진 유방암 환자의 진단, 치료 및 감시를위한 ESMO 임상 가이드 라인, 2010.

유전성 유방암

사람들은 유방암 유전자 검사를 받아야합니다.

  • · 악성 종양의 가족력이있는 사람,
  • · 내분비 시스템의 병리,
  • 끊임없이 호르몬을 복용,
  • 과거에 다친 유방,
  • · 난소 종양학 진단을받은 사람.

이 모든 요인들은 유방암 발병 가능성을 높입니다. 유전 적 소인을 분석하면 위험 정도를보다 정확하게 평가하는 데 도움이됩니다. 연구 결과에 따르면, 의사는 환자를위한 개인 예방 프로그램을 개발할 것입니다.

일반적인 신념과는 달리 여성 만이 유방암 유전자 검사를 받아야합니다. 남성의 경우 유방의 악성 종양도 때때로 진단됩니다. 그들 에게이 질병은 종종 말기에서 발견되기 때문에 훨씬 더 위험합니다..

전문가들은 이미 암 진단을받은 환자들에게 유방암 유전자 검사를 권고합니다. 유전자 다형성은 유방 및 난소의 종양에 대한 소인뿐만 아니라 치료에 대한 신체의 반응을 나타낼 것입니다. 유전 검사 결과가 나오면 의사가 약물 복용량을 선택하는 것이 더 쉽습니다..

우리 클리닉에서는 BRCA1, 유방암을 담당하는 BRCA 2 유전자의 복잡한 시퀀싱을 거치거나 특정 돌연변이를 검사 할 수 있습니다. 필요한 검사 목록은 기억 상실과 상담을 수집 한 후 유전 학자에게 알려줍니다.

의료 센터에서 Leninsky Prospekt에 대한 검사를 받으려면 먼저 예약을해야합니다. 웹 사이트 또는 전화로이 작업을 수행 할 수 있습니다. 관리자는 시험 준비 방법과 결과를 얻는시기를 알려줄 것입니다..

유방암의 위험을 확인하는 데 도움이되는 새로운 유전자 분석

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유방암 발병 위험을 정확하게 예측할 수있는 새로운 유전자 분석이 곧 위험이 높은 여성에게 제공 될 수 있습니다..

맨체스터의 연구원에 따르면, 정확한 위험 평가는 많은 여성들이 예방 적 유방 절제술을 포기하는 데 도움이 될 것입니다..

혈액 및 타액 검사는 유방암 발병 가능성에 영향을 미치는 18 개의 유전자 변형을 식별하기 위해 고안되었습니다..

건강 관리 분야에서 일하는 자선 단체에 따르면이 검사는이 질병의 진단에 실질적인 혁신이 될 것이라고 약속했습니다..

단일 뉴클레오타이드 다형성 (SNP) 테스트는 유방암에 걸린 가족의 St. Mary and Wiesenshaw 병원에서 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이를 테스트하는 여성에게 처음 제공됩니다..

여배우가 유방 절제술을 결정했다고 유방암 발병 위험이 87 %라는 사실을 알게 된 후 BRCA는 "Angelina Jolie 게놈"이라고 불렸다..

실제로, 그러한 비율의 위험은 BRCA 유전자 돌연변이를 가진 모든 여성에게보고되지만, 실제로는 위험 공식이 훨씬 복잡하며 개인의 개별 특성에 따라 다릅니다.

맨체스터 대학 (University of Manchester)에서이 검사에 대한 연구를 주도한 가레스 에반스 (Gareth Evans) 교수는 BRCA 유전자 돌연변이를 가진 여성의 유방암 발병 위험이 30 %에서 90 %로 다양하다고 주장했다..

그에 따르면, 개인 위험을 계산할 수있는 능력을 통해 여성은 예방 수술을 수행할지 여부에 대해보다 현명한 결정을 내릴 수 있습니다..

새로운 검사 결과와 유방 밀도에 대한 정보 및 여성이 어린이를 낳거나 사춘기에 도달 한 나이를 비교함으로써 전문가들은 향후 10 년 동안 그리고 남은 생애 동안 유방암 발병 가능성을 예측할 수 있습니다.

11 년 전, 당시 24 세였던 Becky Megers는 그녀가 BRCA1 유전자의 돌연변이를 가지고 유방 절제술을 결정했다는 것을 알아 냈습니다..

4 개월 후, 자궁과 난소를 제거하기 위해 추가 예방 수술을 받게됩니다. Becky는 새로운 분석 아이디어에 대해 매우 열정적이었습니다..

Becky Mezhers는“BRCA1 또는 2 개의 돌연변이 유전자가 있다는 사실을 알게되면서 많은 여성들이 즉각적인 조치를 취해야한다고 우려한다”면서“이 새로운 분석은 여성에게 더 많은 옵션을 제공하고보다 현명한 결정을 내리는 데 도움이 될 것”이라고 말했다..

정확한 위험 평가

에반스 교수는 자신의 검사를보다 쉽게 ​​이용할 수 있기를 원하며 궁극적으로 모든 여성은 유방암 발병 위험을 스스로 결정할 기회를 갖습니다..

“이 질병의 가족력이있는 사람과 BRCA 유전자 변이가있는 사람 모두에게 전체 인구의 위험을 정확하게 평가할 수있는 검사를 실시 할 수 있기 때문에 유방암과의 싸움에서 극적인 변화가있었습니다. 에반스 교수.

에반스 교수 팀은 케임브리지 대학의 과학자들과 미국, 호주, 유럽의 연구원들과 긴밀히 협력하여 60 만 명의 여성으로부터 얻은 분석을 공동 연구.

2 년 안에 과학자들은 검사를 개선하고 유방암 발병 가능성에 영향을 미치는 것으로 알려진 최대 300 개의 유전자 변형을 포함하기를 희망합니다.

더 많은 가능성

과학자들은 또한 유전자가 전립선 암, 자궁암, 난소 암, 폐암, 대장 암 발병 위험을 증가 시키거나 반대로 줄이는 방법을 이해하기 위해 자신의 연구를 활용할 수 있는지 알아 내고 있습니다. 이 정보는 특히 난소 암의 위험이 높은 돌연변이 된 BRCA 유전자의 운반체를 도울 수 있습니다..

영국 암 관리 자선 단체 인 Cancer Research UK의 Justine Alford 박사는“병의 가족력이있는 여성의 유방암 위험 증가에 따른 유전 적 구성 요소에 대해 더 많이 배울수록 건강 관리 제품의 선택이 더 커진다”고 말했다..

연구를 부분적으로 보조 한 유방암 예방 유방암 예방 회장 인 레스터 바 (Lester Barr)는 다음 단계는 유방암의 가족력이 없지만 이 질병이 발생할 위험이 있습니다.

러시아의 상황

현재 러시아의 예방 유방 절제술 분야에서는 상황이 매우 혼란 스럽습니다. 한편으로 수술은 유료 클리닉에서 수행 할 수 있습니다..

병원에 따라 비용은 수만 루블에 달할 수 있습니다. 유료 유전자 실험실은 또한 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 대한 테스트를 수행하고 유방암 발병 가능성을 식별 할 수있는 기회를 제공합니다..

반면에, 많은 러시아 의사들은 유방암 발병을 위해 배치 되었더라도 건강한 기관을 귀찮게 할 가치가 없다고 여전히 생각합니다.

"시민 건강 보호에 관한 법률"제 37 조에 규정 된 러시아 의료 서비스 제공 표준에는 유방암 절제술이 포함되며, 이는 암 발생 정도에 따라 다릅니다. 즉, 여기에는 암이 아직 발생하지 않은 상황은 포함되지 않으며 유전자 돌연변이 만 확인되었습니다..

모스크바 지역 임상 연구소의 종양학자는 2013 년 러시아 BBC 서비스와의 대화에서 다음과 같이 언급했다.“이것은 우리를 위해 [의료] 표준에 들어 가지 않습니다. 그러한 돌연변이를 발견하면 암이 발생할 때까지 관찰 할 것입니다. 블라디미르 발레리 Moskin의 이름을 따서.

2014 년 러시아 종양 전문의 협회는 유방암을 포함한 종양의 진단 및 치료에 대한 임상 권고를 발표했습니다. 그들에 따르면 한 유방암 환자가 두 번째 유방암에 암 발병 경향이있는 경우 예방 적 유방 절제술을 시행해야합니다. 그러나 이것조차도 법률 문서가 아닌 권장 사항입니다..

"때로는 의사가 환자의 위험이 크다는 것을 이해하면 자신의 위험에 따라 다른 절단에 대한 다른 증거를 작성합니다."그는 의사에게 그 결과에 대해 경고를 받았다는 사실을 환자의 동의를 얻지 만 환자가 법정에 가면 아마도 그녀는 아마도 소송에서 이길 것입니다. "Ilya Fomintsev, 종양 전문의, 암 예방 암 재단 이사"저는 2016 년 여름에 Lenta.ru와의 인터뷰에서 헛된 일을합니다..

동시에 유방암은 러시아 여성의 모든 종양 병리학에서 1 위를 차지합니다. 유방 조영술은 40 년 후에 여성을 위해 정기적으로 시행하는 것이 좋습니다. 그러나 러시아인의 약 3 분의 1만이이 권고를 따릅니다.