BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이

육종

Allele Center for Innovative Biotechnology는 고객에게 광범위한 유전 연구를 제공합니다. BRCA 유전자의 변화를 식별하고 상태를 파악하기 위해 분석하십시오.

유방암 (유방암)은 전 세계적으로 가장 흔한 유형의 악성 종양 중 하나입니다. 이 질병의 가장 흔한 원인은 유방암 또는 기타 질병-난소 암 (OC) 및 전립선 암 (PCa)으로 이어질 가능성이 높은 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 뉴클레오티드 서열 변화입니다..

유전 적 돌연변이로 인한 유방 종양의 확률은 40-87 %이며 난소 암은 24-55 %입니다..

조기 진단은 종양학의 위험을 줄이고 인체 건강을 제어하기위한 여러 가지 조치를 취할 수 있습니다.

BRCA 1 및 2에 대한 헌혈은 적어도 한 사람이 상기 질환을 앓은 가족력이있는 환자에게 필요합니다..

BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이 분석에 대해 알아야 할 사항

돌연변이 검사 결과는 문장이 아닙니다. 유전자의 변화를 확인한 각 환자는 다음을 알아야합니다.

유전 적 변화는 세대에서 세대로 전달됨에 따라 출생부터 존재합니다..

돌연변이의 존재는 질병의 가능성을 증가 시키지만, 종양 발생의 정확한 예후는 아니다..

적어도 하나의 부모가 유전자에 돌연변이가있는 경우 결함이있는 유전자를 전염시킬 확률이 50 % 이상이므로 BRCA 1.2 혈액 검사와 어린이를 복용하는 것이 좋습니다.

이 연구는 또한 난소 암, 유방암 또는 전립선 암 환자에게 권장됩니다..

대립 유전자 실험실에서의 분석은 파이로 시퀀싱 방법에 의해 수행되며, 이는 다양한 유형의 돌연변이 (하나 이상의 뉴클레오티드의 결실, 치환 및 삽입)를 정확하게 검출 할 수있게한다..

웹 사이트에서 간단한 양식을 사용하여 전문가에게 문의하여 연구에 대해 자세히 알아보십시오..

BRCA 돌연변이 검사는 누가 필요합니까?

특정 개인의 가족력을 ​​수집 한 후 위험에 처한 환자에게 강제 연구가 배정됩니다..

예측 유전자 연구를 나타내는 요소 :

가족에 어떤 형태의 암의 존재;

가족 구성원 중 질병의 조기 발생;

진단 된 형태의 종양 질환 환자의 존재.

[email protected]으로 이메일을 보내 BRCA 1.2 혈액 검사의 가격을 확인하고 질문에 대한 답변을 얻으십시오.

BRCA 유전자 돌연변이

BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 절단을 복구하고 악성 종양의 발생을 예방하는 역할을하는 억제 유전자입니다.

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 뉴클레오타이드 서열의 변화는 기능에 장애를 일으켜 악성 변형을 일으킬 수 있습니다. 종양 형성 과정을 시작하려면 유전자가 최소한 하나의 돌연변이를 갖는 것으로 충분합니다..

BRCA 유전자 분석을 통해 가장 일반적인 유형의 다형성을 식별 할 수 있습니다. 선택한 연구에 따라 분석 된 유전자 변화의 목록이 다를 수 있습니다.

간단한 양식을 작성하여 현장의 유전 학자와 상담하십시오..

혈액 검사 결과 BRCA 1.2 해독

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이가 감지되면 유방암 및 / 또는 난소 암 발병 위험은 약 50-80 %입니다. BRCA1 유전자의 5382insc 돌연변이와 BRCA1 유전자의 4153delA 돌연변이는 난소 암 환자에서 가장 흔한 변화입니다. 질병의 평균 연령 : 25-30 세. 나이가 들어감에 따라 발병률이 급격히 악화되고 있습니다..

BRCA 유전자에서 돌연변이가있는 진단 된 암으로, 높은 정도의 악성 종양과 높은 전이 가능성이 특징입니다.

의사 Genentik으로부터 상담을 받고 Allele Center for Innovative Biotechnology에서 실험실 담당자에게 연락하여 다음과 같은 연구를 진행하십시오 : +7 (495) 780-92-96.

BRCA 분석

유전 적 혈액 분석 BRCA 1 및 2

BRCA 1 및 BRCA 2는 종양 억제제로 알려진 유전자 부류에 속하는 인간 유전자입니다. 정상적인 구조에서, BRCA 1 및 BRCA 2는 세포의 유전 물질 (DNA)의 안정성을 보장하고 그들의 통제되지 않은 성장을 방지하는 데 도움이됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 난소 암과 유방암의 유전 형태를 개발할 위험과 관련이 있습니다.

BRCA 1 유전자 인 유방암 검사는 최근 미국 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 행동과 진술을 통해 일반 대중에게 알려지게되었으며, 이는 안젤리나 졸리 보이트 (Angelina Jolie Voight) 유전자 인“졸리 유전자 (Jolie Gene)”라고 불릴 것입니다. BRCA 1/2에 대한 혈액 검사에 의해 검출 된 특정 BRCA1 유전자 돌연변이의 존재로 인해 영화 배우는 87 %가 유방암의 희생자가되고 난소 암의 50 %가 될 위험이있었습니다. Damocles의 검 아래에서 영구적으로 살지 않기 위해 Jolie는 이중 유방 절제술을 시행하기로 결정했습니다 (외과 적 인 유방 제거). 안젤리나 졸리 마르쉐 린 베르트랑 (Angelina Jolie Marcheline Bertrand)은 2007 년에 난소 암으로 사망했으며, 최근 유방암과 그녀의 고모 인 마르 케린 (Marcheline)으로 사망했습니다. 의심 할 여지없이 상황은 모호하고 완전히 이해되지는 않지만 그럼에도 불구하고 선례가 만들어졌습니다.

여성의 삶에서 BRCA 1 또는 BRCA 2 유전자에서 유해한 돌연변이를 물려 받으면 유방암과 난소 암 발병 위험이 크게 증가합니다. 비슷한 진단이있었습니다. BRCA 1 유전자의 유해한 돌연변이는 자궁 경부암, 자궁암, 췌장암 및 대장 암 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.

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BRCA 2 유전자의 유해한 돌연변이는 췌장암, 위암, 담낭 및 담관 및 피부의 위험을 추가로 증가시킬 수 있습니다. 이러한 돌연변이를 가진 남성은 또한 유방암 발병 위험이 높아집니다. 또한 BRCA 1 또는 BRCA 2 유전자에 유해한 돌연변이가있는 남성은 췌장, 고환, 전립선과 같은 다른 유형의 암 발병 위험이 높아질 수 있습니다.

"유전성 난소 암 및 유방암 증후군"은 유전 위험이 증가하여 50 세 이전의 유전병입니다. 연구에 따르면이 경우 유방암 및 난소 암의 경우 약 10 %가 BRCA1 및 BRCA2 두 유전자 중 하나의 변화로 인한 것으로 나타났습니다. 이 유전자는 아버지 또는 어머니로부터 얻을 수 있습니다. BRCA 분석은 이러한 유전자에 돌연변이가 있는지 탐지하므로 암 발생 가능성을 줄이기위한 조치를 취할 수 있습니다..

BRCA 긍정적 분석

양성 BRCA 분석은 일반적으로 사람이 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에서 알려진 유해한 돌연변이를 물려 받았으며, 따라서 위에서 설명한 바와 같이 특정 유형의 암 발병 위험이 증가했음을 나타냅니다. 그러나 양성 검사 결과에는 암 발병 위험에 대한 정보 만 포함됩니다. BRCA 분석은 사람이 실제로 암을 발병하는지 또는 언제.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자에서 유해한 돌연변이와 관련된 종양학의 확률은 유방암이 여러 군인 가족에서, 난소 암과 유방암 모두에서 두 명 이상의 원발성 암이있는 가족 구성원에서 가장 높습니다. 그러나, 그러한 가족의 모든 여성이 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 유해한 돌연변이를 갖는 것은 아니며, 그러한 가족의 모든 암이 이들 유전자의 돌연변이와 관련되는 것은 아닙니다. 또한 BRCA 1 또는 BRCA 2 유전자에 돌연변이가있는 모든 여성이 유방암과 난소 암을 앓는 것은 아닙니다. 유방암 검사에 성공하면이 위험을 관리하는 데 도움이되는 몇 가지 옵션이 있습니다..

BRCA 부정적인 분석

검사 결과가 음성이라고해서 암이 발생하지는 않습니다. 이는 위험이 일반적으로 평균과 같다는 것을 의미합니다.


BRCA 1/2 검사가 양성 또는 음성 결과인지에 관계없이 유전자 검사의 이점은 명백합니다. 부정적인 결과의 이점은 그것이 안도감을 느끼고 심도있는 검사 또는 개입의 필요성을 거부한다는 것입니다. 긍정적 인 테스트 결과는 불확실성을 제거하고 암의 위험을 줄이기위한 예방 조치를 포함하여 미래에 대한 정보에 근거한 결정을 내릴 수 있습니다..

BRCA 1/2을 대여 할 때

BRCA 1/2의 헌혈에 관심이있는 경우, 전문의와상의해야 할 유선에 문제가있는 경우, 의료 센터의 종양 전문의와 상담하십시오. 검사, 촉진, 초음파, 조직학, 세포학 검사, 기억 상실, 불만 및 감각에 대한 상세한 환자 보고서를 기반으로 전문의가 치료 요법을 진단하고 처방합니다..

인덱스분석 유형09/01/19 가격
유방암 및 난소 암에 대한 혈액 검사.
BRCA ½ 유전자의 돌연변이 연구 : BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
정량적4850 문지름
역학 의사의 의견
유전 연구 결과에 근거한 유전학 자의 적격 서면 의견. “Genetics Doctor의 결론”서비스를 주문할 때 더 완전한 답변을 얻으려면 먼저 제안 된 양식을 작성해야합니다
2,500 문지름

테스트 결과의 유효 기간은 10 일입니다. 주 7 일 매일 10-00 시간 동안 의료 센터에서 혈액을 채취합니다. 이 연구는 공복시 또는 식사 후 최소 6-8 시간 후에 제공됩니다..

영상에 관한 정보를보고 MAMMOLOGIST의 시험에 대해 자세히 알아보십시오

혈액 검사 brca

모든 유방암 및 난소 암의 약 5-10 %는 유전 적이며, 그들의 발달은 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이와 관련 될 수 있습니다.

GENES를위한 것?

BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 손상을 복구하고 게놈 안정성을 유지하는 데 도움이되는 단백질을 암호화합니다. 이들 유전자의 돌연변이는 유방 세포, 난소 및 기타 기관의 염색체 불안정성 및 악성 형질 전환을 초래한다. BRCA1 / 2 유전자 대립 유전자 중 하나의 생식선 돌연변이가있는 여성의 경우, 평생 유방암 발병 위험은 85 %입니다 (이 위험은 위치 및 / 또는 돌연변이 유형에 따라 약간 다름). 난소 종양의 경우이 위험은-50 %입니다. BRCA1 / 2 유전자의 선천성 돌연변이의 운반체는 또한 결장 및 전립선 종양의 발달에 대한 경향이 증가합니다.

brca 1과 2에 헌혈을받은 사람

개인 또는 가족력이있는 환자는 유전자 연구가 필요합니다.

• 50 세 미만의 진단 된 유방암;
• 다심 병변이있는 주로 다발성 유방암;
• 두 유선의 암 (일차 동기 및 전이성 암, 반대쪽 유방의 전이성 병변);
• 유방암과 난소 암의 조합;
• BRCA 유전자에서 확인 된 돌연변이의 존재.
• 남성의 유방암;
• 유방암 3 회 진단.
• 민족 기원 (Ashkenazi).

BRCA1 및 / 또는 BRCA2 유전자의 혈액 돌연변이 분석은 무엇을 의미합니까?.

  • 대상체는 특정 유형의 암 발병 위험이 높아진다. 주의! 돌연변이의 존재가 질병의 필수 발달을 의미하지는 않습니다..
  • 피험자의 각 아동은 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에서 돌연변이를 유전 할 확률이 50 %입니다.
  • 확률이 높은 대상체의 형제는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에서 돌연변이의 운반체 일 수 있습니다.

brca 돌연변이 분석을하면?

테스트에서 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이를 탐지 할 때 여성과 남성에 대한 일반적인 권장 사항 :

1. 다른 독립적 인 위험 요소 (흡연, 이온화 ​​방사선, 발암 물질) 제거.

2. 엽산주기와 관련된 유전자의 다형성에 대한 유전자 스크리닝 (엽산주기 효소의 유전 적 결함은 발암 위험을 추가로 증가시킬 수 있습니다.)

3.이 유전자의 돌연변이 운반에 대한 성인 어린이와 가까운 친척의 검사.

4. 종양 전문의 및 유방암 전문의의 상담.

보다 자세한 정보와 개별 권장 사항을 얻으려면 "BRCA 분석"서비스에 "유전학 자의 결론"서비스를 추가로 주문해야합니다.

Brca 가격

인덱스전망가격
BRCA ½ 분석 :
BRCA185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
정량적4,850
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유전학 의사의 의견 (선택 사항).
이제 유전 연구 결과를 바탕으로 유전 학자로부터 자격을 갖춘 서면 의견을 얻을 수 있습니다. "유전 의사의 결론"서비스를 주문할 때 의사에 대한 더 완전한 답변을 얻으려면 양식을 작성해야합니다
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BRCA 시험 준비 및 가용성.
연구를위한 특별한 준비는 필요하지 않습니다. 마지막 식사 후 최소 3 시간이 지났습니다. 가스없이 물을 제한없이 마실 수 있습니다. 학습 리드 타임 : 10-11 영업일.

테스트 결과 해석

유방암 및 난소 암에 대한 유전 적 소인에 대한 연구 결과는 다음과 같습니다. 돌연변이가 발견되지 않으면“결과”열에“발견되지 않음”을 입력하고 brca 돌연변이가 발견되면“발견”하십시오. 이 매개 변수의 반대쪽에있는 "참조 값"(표준) 열의 값은 "감지되지 않음"입니다..

brca 유전자 1, 2의 돌연변이에 대한 테스트 결론의 예

모수결과표준
유방암 및 난소 암.
BRCA1 / 2 유전자의 돌연변이 연구
준비된
BRCA1 185delAG 유전자의 돌연변이감지되지 않음감지되지 않음
BRCA1 300T> G 유전자의 돌연변이 (C61G)감지되지 않음감지되지 않음
BRCA1 2080delA 유전자의 돌연변이감지감지되지 않음
BRCA1 4153delA 유전자의 돌연변이감지되지 않음감지되지 않음
BRCA1 5382insC 유전자의 돌연변이감지되지 않음감지되지 않음
BRCA2 6174delT 유전자의 돌연변이감지감지되지 않음
실험실 의견 :
연구 결과를 해석하려면 전문가의 상담이 필요합니다..

모스크바에서 BRCA의 분석을 통과

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  • 클리닉의 치료실은 평일 10-00에서 20-30까지, 주말 (토요일 및 일요일)에는 10-00에서 17-30까지 운영됩니다. 여성과 남성의 혈액 검사.

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유방암 및 난소 암 발병의 유전 적 위험 (BRCA1, BRCA2-8 지표)

유전 적 소인은 악성 신 생물의 발달에 주요 위험 요소입니다. BRCA1 / 2 유전자에 돌연변이가 존재하면 유전성 유방암 (BC)의 최대 50 %, 유전성 난소 암의 최대 95 %를 차지합니다..

남성의 경우 BRCA1 / 2 돌연변이는 유방, 위, 결장, 췌장 및 전립선의 악성 종양, 다수의 두경부 종양, 담도의 종양 및 흑색 종의 발생 위험 증가와 관련이 있습니다..

BRCA1 및 BRCA2 유전자는 신체에서 보호 기능을 수행합니다. 그들은 게놈의 무결성을 유지하고 DNA 복구를 담당하는 단백질의 합성을 암호화합니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 세포 분열에서 DNA 오류의 축적을 초래하는데, 이는 유해 인자 (환경, 생활 양식, 영양 등)에 노출 될 때 종양 세포의 출현을 초래할 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 유방암 및 난소 암 발병 위험을 크게 증가시킵니다. 그들은 상 염색체 우성 유형의 상속을 가지고 있는데, 이는 성별에 관계없이 돌연변이의 캐리어-돌연변이 체로부터 돌연변이 유전자를 전염시킬 확률이 50 %라는 것을 의미합니다. 따라서 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이를 탐지하는 경우,이 돌연변이의 다른 가능한 운반체를 탐지하고 개별 검사 프로그램을 개발하기 위해 친척을 확인해야합니다..

BRCA와 관련된 유방암의 형태에는 여러 가지 특징이 있습니다.

  • 어린 나이 (40 세 이하)의 질병의 출현;
  • 임신과 수유 중에 종양이 발생할 위험이 증가했습니다.
  • 다른 유방암의 발병 위험이 높습니다 (1 차 질병과 2 차 질병의 간격은 평균 8 년입니다).
  • 유선 모두에서 종양의 발생.

BRCA1 / 2 유전자는 보통 언제 처방됩니까?

분석은 주로 다음과 같은 경우에 권장됩니다.

  • 전립선, 췌장 또는 결장뿐만 아니라 유방암 또는 난소 암 진단이 확정 된 가족에 둘 이상의 친척이있는 경우;
  • 환자 또는 그의 친척에서 질병이 나타나는 초기 (최대 50 세);
  • 환자 또는 그의 친척에서 원발성 다발성 종양;
  • 환자의 가까운 친척에서 BRCA1 / 2 돌연변이 검출.

분석 과정에서 정확히 결정된 사항

이 연구에서, BRCA1 및 BRCA2 유전자의 다형성은 8 포인트에서 밝혀졌다 (BRCA1 : 185 delAG; BRCA1 : 3819 del GTAAA; BRCA1 : 3875 del GTCT; BRCA 1 : 4153 delA; BRCA 1 : 5382 insC; BRCA 1 : 300 T> G; BRCA 1 : 2080 델 A; BRCA 2 : 6174 델 T). 더 드문 경우에, 유전성 형태의 종양은 MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1 유전자의 돌연변이와 관련 될 수 있으며,이 연구에서 캐리지가 결정되지 않습니다.

테스트 결과는 무엇을 의미합니까?

결론적으로 유전자 건강 카드가 발급됩니다. 해독 결과와 함께 분석 결과를 제공합니다. 돌연변이의 유무는 진단이 아니며 배제 할 수 없다는 것을 기억해야합니다..

시험 날짜

혈액 검사 후 8 ~ 9 일 후에 유전자 연구 결과를 얻을 수 있습니다..

분석 준비

정맥에서 혈액을 채취 할 준비를하는 일반적인 규칙을 따라야합니다. 낮이나 아침에 공복에 먹은 후 3 시간 이내에 혈액을 기증 할 수 있습니다. 평소처럼 순수한 물을 마실 수 있습니다..

테스트 결과는 무엇을 의미합니까?

결론적으로 유전자 건강 카드가 발급됩니다. 해독 결과와 함께 분석 결과를 제공합니다. 돌연변이의 유무는 진단이 아니며 배제 할 수 없다는 것을 기억해야합니다..

시험 날짜

혈액 검사 후 8 ~ 9 일 후에 유전자 연구 결과를 얻을 수 있습니다..

분석 준비

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BRCA 유전자 돌연변이는 무엇이며 여성이 예방 유방 절제술을 수행하는 이유?

이 기사에서는 BRCA 유전자, 돌연변이 및 예방 유방 절제술에 대해 이야기하겠습니다..

BRCA-1과 BRCA-2는 무엇입니까

BRCA-1 및 BRCA-2-세포의 성장과 분열을 엄격히 제어하여 악성 과정의 변형과 발달을 막는 유전자.

BRCA 유전자에서 돌연변이가 발생하면 기능을 질적으로 수행하는 것을 중단합니다. 이것은 세포가 통제 할 수 없게 분열하기 시작하여 결국 암 발병으로 이어질 수 있다는 사실로 이어집니다..

BRCA 유전자 돌연변이는 임의의 부모 또는 다음 친척으로부터 유전된다. 아기가 출생시 비정상적인 BRCA 유전자를 물려받을 위험은 50 %입니다.

유전자 돌연변이는 전체 세대, 특히 여성 계통을 따라 전염 될 수 있습니다..

BRCA-1 및 BRCA-2 돌연변이 검출 분석

돌연변이 된 BRCA 유전자의 운반자인지 확인하려면 DNA 검사 (일반적으로 혈액 검사)를 통과해야합니다..

BRCA 유전자 돌연변이를 검사하기 전에 긍정적 인 결과를 듣고 적절한 결정을 내릴 준비가되어 있어야합니다..

긍정적 인 결과는 사람이 BRCA 유전자의 돌연변이를 물려 받았으며 암 발병 위험이 증가했음을 나타냅니다. 그러나 이것이 암의 절대 발달을 의미하지는 않습니다. BRCA 유전자 돌연변이-암 발생에 중요한 요소이지만 가장 중요한 것은 아닙니다.

이 기사에서 유방암 발병 위험 요소에 대해 자세히 알아보십시오..

부정적인 결과-사람이 BRCA 유전자의 돌연변이를 가지고 있지 않으며 유전성 유방암에 걸리지 않음을 보여줍니다.

부정적인 결과가 암이 결코 발생하지 않는다는 보장은 아닙니다. 이것은 단순히 피검사자가 BRCA 유전자 돌연변이를 물려받지 않았다는 확인입니다..

BRCA 유전자 돌연변이 검사가 양성인 경우해야 할 일?

위에서 논의한 바와 같이, 양성 BRCA 돌연변이 검사는 유방암의 100 % 발생을 의미하지는 않지만 위험이 크게 증가합니다..

BRCA 돌연변이를 확인한 후에는 지속적으로 유선에 대한 포괄적 인 검사를 받아야합니다.

  • 나이에 관계없이 일년에 두 번 초음파를 수행하십시오.
  • 40 세부터 시작하여 1 년에 한 번 유방 조영술을 실시하십시오.
  • 유방암 전문의 검사를 받으십시오-일년에 두 번.

정기 검사로 유방암 발병을 예방할 수는 없지만 치료가 가장 효과적인 초기 단계에서 질병을 발견 할 수 있습니다..

유방암 발병을 예방하기 위해 종양 전문의는 양측 예방 유방 절제술을 시행 할 것을 권장합니다..

동시 재건을 통한 양측 예방 유방 절제술

유방암을 예방하기 위해 종양 전문의는 피하 유방 절제술-유방 조직 제거를 수행하지만 피부와 유두-복소 복합체를 보존합니다..

종양 전문의와 외과 의사 및 성형 외과 의사의 참여로 동시 재건을 통한 예방 적 유방 절제술이 수행됩니다..

유방암 전문의는 유방 조직을 제거하고, 성형 외과 의사는 손실 된 유방 량을 회복합니다.

유방 부피를 회복하는 방법에는 두 가지가 있습니다.

  • 임플란트를 설치함으로써;
  • 자신의 플랩 사용 : 등, 복부 또는 엉덩이에서.

임플란트와 자신의 플랩을 사용한 유방 재건에 대해 자세히 알아보십시오..

BRCA1 유전자 (유방암 유전자) 분석

대체 이름 : 유방암 유전자, 돌연변이 검출 5382insC.

유방암은 여전히 ​​여성에게 가장 흔한 형태의 악성 신 생물이며, 발생 빈도는 13-90 세의 9-13 명의 여성마다 1 건입니다. 유방암은 남성에서도 발생한다는 것을 알아야합니다.이 병리를 가진 모든 환자의 약 1 %가 남성입니다.

CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29와 같은 종양 표지자 연구를 통해 초기 단계에서 질병을 식별 할 수 있습니다. 그러나 특정 사람과 그의 자녀에게 유방암이 발생할 가능성을 결정할 수있는 연구 방법이 있습니다. 비슷한 방법은 유방암 유전자 BRCA1의 유전자 연구이며,이 유전자의 돌연변이가 감지되는 동안.

연구 재료 : 정맥의 혈액 또는 협측 상피 긁기 (뺨의 안쪽 표면에서).

유방암에 대한 유전자 연구가 필요한 이유

유전자 연구의 임무는 유 전적으로 결정된 (사전 결정된) 암 발병 위험이 높은 사람들을 식별하는 것입니다. 이것은 위험을 줄이기 위해 노력할 수있는 기회를 제공합니다. 정상적인 BRCA 유전자는 세포가 암으로 변하는 데 기여하는 자발적인 돌연변이로부터 DNA를 보호하는 단백질의 합성을 제공합니다..

BRCA 유전자 결함이있는 환자는 전이 방사선, 화학 물질 등의 돌연변이 유발 요인에 노출되지 않도록 보호해야합니다. 이는 질병의 위험을 크게 줄입니다.

유전 연구는 암의 가족 사례를 감지 할 수 있습니다. BRCA 유전자 돌연변이와 관련된 난소 암 및 유선암의 형태는 매우 악성이며, 빠른 성장 및 초기 전이가 발생하기 쉽다.

분석 결과

일반적으로 BRCA1 유전자를 검사 할 때 한 번에 7 개의 돌연변이가 있는지 확인하며 각 돌연변이에는 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC가 있습니다. 이 돌연변이에는 근본적인 차이가 없습니다. 모두 이들 유전자에 의해 인코딩 된 단백질의 파괴로 이어지고, 이로 인해 그 작용이 중단되고 세포의 악성 변성이 가능성이 증가합니다.

분석 결과는 모든 돌연변이 옵션이 나열되는 표 형태로 제공되며 각각의 형태에 대한 문자 지정이 표시됩니다.

  • N / N-돌연변이 없음;
  • N / Del 또는 N / INS-이형 접합성 돌연변이;
  • Del / Del (Ins / Ins)-동형 접합 돌연변이.

결과의 해석

BRCA 유전자 돌연변이의 존재는 인간의 유방암 발병 위험뿐만 아니라 난소 암, 뇌종양, 전립선 악성 종양 및 췌장암과 같은 다른 유형의 암 발생 위험이 크게 증가했음을 나타냅니다..

돌연변이는 1 %의 사람들에서만 발생하지만 유방암의 위험이 증가합니다-동형 돌연변이가있는 경우 암 위험은 80 %입니다. 즉 긍정적 인 결과를 얻은 100 명의 환자 중 80 명은 암을 앓습니다. 나이에 따라 종양학 위험 증가.

부모에서 돌연변이 유전자의 확인은 자손에게 전염 될 가능성이 있음을 나타내므로 검사 결과가 긍정적 인 부모에게서 태어난 아이들도 유전자 검사를받는 것이 좋습니다..

추가 정보

BRCA1 유전자에 돌연변이가 없다고해서 종양학 발병의 다른 이유가 있기 때문에 유방암이나 난소를 앓지 않을 것이라고 보장 할 수는 없습니다. 이 분석 외에도 완전히 다른 염색체에있는 BRCA2 유전자의 상태를 검사하는 것이 좋습니다..

긍정적 인 돌연변이 결과는 100 % 암 발생 확률을 나타내지 않습니다. 그러나 돌연변이의 존재는 환자의 경고 성이 증가하는 이유가되어야합니다. 의사와의 예방 상담 빈도를 높이고 유선의 상태를보다 면밀히 모니터링하며 생화학 적 암 마커에 대한 정기적 인 테스트를 권장합니다.

암의 발병 가능성을 나타내는 가장 작은 증상으로 BRCA1 유전자의 돌연변이가 확인 된 환자는 생화학 적 종양 표지자, 유방 조영술, 유선의 초음파 및 골반 초음파, 남성-전립선 초음파에 대한 연구를 포함하여 종양학에 대한 심층 검사를 긴급히 받아야합니다..

문학:

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Oncomarker BRCA1 및 BRCA2-유전자 돌연변이 검출

진단 방향

일반적 특성

대부분의 경우 종양학 질환은 유전 적이며 부모 중 하나에서 얻은 특정 유전자의 돌연변이 운반과 관련이 있습니다. 유전자 검사를 통해 유전성 암의 소인을 파악하고 암의 예방 및 조기 진단에 직접 노력할 수 있습니다. 유방암의 경우 5-10 %와 난소 암의 10-17 %가 유전 적이며 발달이 유전자의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다 BRCA1 및 BRCA2. 수많은 연구에 따르면, 유전성 유방암의 20-50 %, 여성의 유전성 OC 사례의 90-95 %, 남성의 유방암 사례의 최대 40 %를 차지합니다.BRCA 가족 유전자 (BReast CAncer) BRCA1 및 BRCA2는 두 개의 서로 다른 염색체 (각각 17q21 및 13q12.3)에있는 별도의 유전자.이 유전자는 종양 억제 유전자로 게놈 안정성 유지, 세포 증식 조절, 통제되지 않은 세포 성장 억제 및 중요한 역할을 담당하기 때문에 종양 억제 유전자입니다. 70 세 미만의 BRCA1 / 2 관련 유방암 및 난소 암 발병의 총 위험 확률은 다음과 같이 계산되었습니다 :-BRCA1 돌연변이가있는 경우-유방암의 경우 50 %-80 %, 24 %-40 %- 난소 암의 경우-BRCA2 돌연변이가있을 경우 유방암의 경우 40 % ~ 70 %, 난소 암의 경우 11 % ~ 18 %이지만 가족에서 확인 된 특정 돌연변이의 존재와 더불어 특정 역할 추가 요인 (예 : 환경).

약속 표시

BRCA1 및 BRCA2에 대한 유전자 연구가 표시된 환자 그룹 : I. BRCA1 또는 BRCA2에서 알려진 병원성 변이체 또는 유방암과 난소 암의 위험이 높은 다른 유전자에 가까운 친척이있는 사람 특정 변이 (친척에서 발견 된)를 확인하기위한 연구가 진행되고 있습니다. 가족의 같은 측면에서 2도 :-1도 친척 : 어머니 / 아버지, 자매 / 형제, 딸 / 아들;-2도 친척 : 조부모, 숙모 / 삼촌, 조카 / 조카, 손자 II. 유방암의 개인 병력이 있고 다음 요인 중 하나를 가진 여성 : 암 진단 당시의 연령 = 유방암과 가까운 친척 2 명 (특히 => 유방암 1 명에서

채점자

유방암 및 난소 암의 가족력 확인.

유방암 및 난소 암의 유전 위험 인자 (BRCA1, BRCA2) (유전자 카드 사용)

이 연구에 대한 생체 물질의 수용은 생산의 기술적 특징으로 인해 공휴일로부터 2-3 일 전에 취소 될 수 있습니다! 연락 센터에서 정보를 지정하십시오..

신체의 난소 암 및 유방암 발병에 대한 유전 적 소인을 결정하려면 종합적인 유전자 연구가 필요합니다. 환자의 혈액 샘플로 작업 할 때 가장 흔한 암의 유전자 마커가 분석됩니다. 그들은 이러한 유형의 암 발병 지표입니다.

유방암 감수성 검사를 처방받은 경우, 이것은 문장이 아니며,이 질병을 조기에 진단하는 가장 효과적인 방법 중 하나입니다. 신체에서 더 빨리 발견 될수록 치료 과정이 더 효과적입니다..

유전성 유방암 분석을위한 적응증

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이에 대한 혈액 유전자 검사는 다음에 필요합니다.

  • 전립선 암 및 유방암과 같은 가까운 친척에서 이러한 유형의 암의 존재;
  • 신체의 여러 신 생물;
  • 조기에 종양의 출현;
  • 환자는 유방의 증식 성 질환을 앓고있다.

BRCA1 및 BRCA2에 대한 혈액 검사의 경우 센터 비용은 제공된 서비스 품질과 완전히 일치합니다. 우리는 종양학에 대한 분자 유전자 연구 결과와 환자에게 신속하게 전달되는 결과의 100 % 정확성을 보장합니다. 분석의 가치와 그에 대한 준비 방법을 알아보십시오 온라인 센터 직원이나 웹 사이트에 표시된 전화 번호를 통해 알아보십시오..

혈액 분석 준비를위한 일반 규칙

대부분의 연구에서 공복시 아침에 혈액을 기증하는 것이 좋습니다. 이는 특정 지표의 동적 모니터링이 수행되는 경우 특히 중요합니다. 식사는 연구 된 매개 변수의 농도와 샘플의 물리적 특성 모두에 영향을 줄 수 있습니다 (지방 음식 섭취 후 탁도 증가-지방 혈증). 필요한 경우, 2-4 시간의 금식 후 하루 동안 혈액을 기증 할 수 있습니다. 혈액을 섭취하기 직전에 1-2 잔의 증류수를 마시는 것이 좋습니다. 이것은 연구에 필요한 혈액량을 수집하고 혈액 점도를 낮추며 시험관에서 응고 가능성을 줄이는 데 도움이됩니다. 연구 30 분 전에 흡연하는 신체적, 정서적 긴장을 배제해야합니다. 연구를위한 혈액은 정맥에서 채취.

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이

진행된 난소 암의 백금-민감성 재발 환자에서 "러시아 연방의 분자 유전자 진단 개선"프로그램 하의 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이.

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이 역학

모집단에서 BRCA 돌연변이의 발생 빈도는 1 : 800-1 : 1000이며, 지리적 위치 및 인종 그룹에 따라 다릅니다. 난소 암에서 BRCA 1/2 유전자 돌연변이는 10-15 %의 경우에서 발견됩니다.

BRCA1 및 BRCA2 유전자에서 돌연변이의 역할

유전자 BRCA1 / 2는 이중 가닥 DNA 절단의 상 동성 복구 과정에 관여하는 억제 유전자 그룹에 속합니다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 임상 적으로 유의 한 돌연변이가 존재하면, 이들 유전자에 의해 코딩 된 단백질의 기능 상실을 야기하고, 그 결과 이중 가닥 DNA 파괴의 복구의 기본 메커니즘이 파괴된다. 대체 수리 경로 (BER, NHEJ)는 DNA의 기본 구조 (유전 적 불안정성)에서 많은 수의 오류 축적을 완전히 제거 할 수 없으므로 특정 악성 신 생물 (유방암, 난소 암, 전립선 암, 췌장암)의 위험이 증가합니다 ( 그림 1).

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이 결정

* 프로그램에 포함되지 않은

BRCA1 / 2 돌연변이의 경우 효과적인 치료 전략은 PARP 억제제 olaparib의 사용입니다. PARP 효소가 차단 된 경우, 세포는 단일 가닥 파괴를 효과적으로 복구 할 수 없습니다. DNA 복제 중에이 단일 가닥 브레이크는 이중 가닥이됩니다. BRCA1 / 2 돌연변이의 경우 회복을 위반하여 이중 가닥 파손의 축적은 종양 세포의 선택적 사망을 초래합니다.

난소 암의 진행은 다음 기준 중 하나의 존재입니다.

  • 최소 1 주 간격의 반복 분석으로 확인 된 CA-125 성장 (마커 재발) :
    • 표준의 상한보다 두 배 높으며, 초기에 정상 범위 내에 있었다면;
    • CA-125의 정규화가 기록되지 않은 경우 치료 중 기록 된 최저값보다 2 배 높음.
  • 임상 적으로 또는 방사선 학적으로 확인 된 진행.
  • 임상 적으로 또는 방사선 학적으로 확인 된 진행 성장.

재발은 6 개월 이상 동안 자유 간격 기간 (백금 제제의 마지막 투여로부터의 간격)으로 백금에 민감한 것으로 간주된다.

  1. 분자 유전자 검사 결과에 근거한 치료법 선택에 대한 개인화 된 접근법은 난소 암 치료의 효과를 향상시킵니다.
    • BRCA1 / 2의 임상 적으로 유의 한 돌연변이가 존재하면 PARP 억제제 (olaparib)로 가장 효과적인 치료법을 가진 환자를 결정할 수 있습니다.
    • BRCA1 / 2 돌연변이의 존재는 다양한 화학 요법 요법의 효과를 예측할 수 있습니다.
  2. BRCA의 상태를 알면 질병의 예후를보다 정확하게 결정할 수 있습니다..
  3. 난소 암 환자에서 BRCA1 / 2 돌연변이의 확인은 BRCA1 / 2 돌연변이의 건강한 운반체를 식별하고 치료가 가장 효과적인 초기 단계에서 악성 신 생물의 진단을 보장하기 위해 친척의 검사 필요성을 결정합니다.

발생 빈도를 고려할 때, 난소 암 환자의 러시아 인구에서 "러시아 연방의 분자 유전자 진단 개선"프로그램에 대한 돌연변이 패널을 선택할 때 가장 일반적인 돌연변이가 선택되었습니다 (표 1 참조).

표 1. 난소 암 환자에서 가장 흔한 돌연변이..

돌연 변이발생 빈도
BRCA1
15382 년 C68.8 %
24153delA12.5 %
300T> G6.3 %
4185delAG1.6 %
52080 델라3.1 %
63819delGTAAA3.1 %
73875delGTCT1.6 %
BRCA2
86174 델트4.8 %

빈번한 돌연변이에 대한 음성 검사 결과가 이러한 유전자에 다른 돌연변이가 없음을 보장하지는 않습니다. 환자의 병력 (유방암 등), 가족 병력 ​​(유방암, 유방암, 난소 암, 전립선 암, 췌장암 등)에 다른 악성 종양이있는 경우 임상 상담을받는 것이 좋습니다. 유전학.

난소 암 환자의 치료 품질을 위해서는 치료 요법 선택 과정에 관련된 모든 전문가의 상호 작용이 중요합니다.

환자의 이익을 위해, 본 프로그램의 틀 내에서 종양 조직 (조직 학적 차단) 및 / 또는 건강한 조직 (혈액 또는 조직 학적 차단)과 같은 몇 가지 유형의 생물학적 물질을 보낼 수 있습니다. 그러나, "종양 + 건강한 조직"의 조합 만이 우리가 BRCA 유전자의 돌연변이의 전체 스펙트럼을 식별하고 (표시 될 때) 그들의 성질 (유전 적 또는 신체적)을 결정할 수있게하며, 이는 환자 및 친척의 의학적 및 유전 적 상담에 매우 중요하다.

BRCA 검사에 건강한 조직 (예 : 혈액) 만 제출하면 생식선 돌연변이 만 나타납니다. 종양과 건강한 조직을 보내는 것은 자연의 정의와 함께 생식 세포 변이와 체세포 변이를 나타냅니다. BRCA 유전자의 체세포 돌연변이는 고급 장 액성 OC의 경우 6-8 %에서 검출되며 BRCA 관련 난소 암의 경우 최소 20 %를 차지합니다. 체세포 돌연변이는 또한 치료의 본질과 전술을 결정합니다..

환자의 종양 물질과 건강한 조직 (혈액)을 동시에 BRCA 검사로 보내는 것이 좋습니다. 이 접근법은 BRCA 관련 난소 암의 경우를 탐지하고 돌연변이의 생식 또는 체질을 결정하는 데 최대 감도를 허용하며, 이는 환자의 친척의 추가 진단에 중요 할 수 있습니다.

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